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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Temple-Baraitser綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?

Temple-Baraitser綜合癥是英文Temple-Baraitser syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Temple-Baraitser綜合征; Severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Temple-Baraitser綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做Temple-Baraitser綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


Temple-Baraitser綜合癥是英文Temple-Baraitser syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Temple-Baraitser綜合征; Severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Temple-Baraitser綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Temple-Baraitser綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?


Temple-Baraitser綜合征是一種罕見(jiàn)的發(fā)育障礙,其特征在于嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯和上肢和下肢的先進(jìn)條射線的異常,其中指甲缺失/發(fā)育不全。大多數(shù)患者也有癲癇發(fā)作;已經(jīng)報(bào)道了各種畸形面部特征(Jacquinet等,2010總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;長(zhǎng)中人;內(nèi)收拇指;平坦的額頭;智力殘疾,進(jìn)步;拇指假性骺; Hypoplastic縮略圖;沒(méi)有指甲的拇趾。該病臨床表征有:長(zhǎng)人中;拇指內(nèi)收;額頭扁平;進(jìn)行性智力殘疾;拇指假骺;拇指指甲發(fā)育不全;拇趾趾甲缺損。

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常染色體顯性; 常染色體隱性

Temple-Baraitser syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Temple-Baraitser綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:611816;ICD編碼是Q87.2

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