【佳學(xué)基因檢測】什么人要做Tay-Sachs病B1變異型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Tay-Sachs病B1變異型是英文Tay-Sachs disease, B1 variant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Tay-Sachs病B1變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Tay-Sachs病B1變異型基因解碼、基因檢測？

Tay-Sachs病是一種遺傳性疾病，導(dǎo)致大腦和脊髓神經(jīng)細(xì)胞的破壞。賊常見的類型，稱為嬰兒Tay-Sachs病，在三到六個(gè)月大的時(shí)候變得明顯，嬰兒失去翻身，坐下或爬行的能力。然后是癲癇發(fā)作，聽力喪失和無法移動(dòng)。死亡通常發(fā)生在兒童早期。不太常見的疾病可能發(fā)生在童年或成年后期。這些形式通常較溫和。 Tay-Sachs病是由15號染色體上HEXA基因的基因突變引起的。它是以常染色體隱性方式從一個(gè)人的父母遺傳的。這種突變導(dǎo)致了一種叫做β-氨基己糖苷酶A的問題導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)GM2神經(jīng)節(jié)苷脂分子的積累，導(dǎo)致毒性。診斷是通過測量血氨基己糖苷酶A水平或基因檢測。它是一種鞘脂病。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Tay-Sachs病B1變異型的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.0

什么人要做Tay-Sachs病B1變異型基因解碼、基因檢測？

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