【佳學基因檢測】做桑德霍夫病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

桑德霍夫病是英文Sandhoff disease的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止桑德霍夫病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做桑德霍夫病基因解碼、基因檢測？

桑德霍夫病是罕見的遺傳性疾病，其逐漸破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）。賊常見和嚴重形式的桑德霍夫病在嬰兒期變得明顯?；加羞@種疾病的嬰兒通常正常直到3至6個月的年齡才出現(xiàn)，當它們的發(fā)育減慢并且用于運動的肌肉變?nèi)鯐r。受累嬰兒失去運動技能，如翻身，坐下和爬行。他們也對大聲的噪音產(chǎn)生了夸張的驚嚇反應。隨著疾病的進展，具有桑德霍夫病的兒童經(jīng)歷癲癇發(fā)作，視力和聽力喪失，智力殘疾和癱瘓。稱為櫻桃紅斑的眼睛異常，其可以用眼睛檢查來鑒別，是這種疾病的特征。一些受累兒童還具有擴大的器官（器官大體）或骨骼異常。具有嚴重嬰幼兒形式的桑德霍夫病的兒童通常只生活到幼兒期。其他形式的桑德霍夫病是非常罕見的。體征和癥狀可以在兒童期，青春期或成年期開始，并且通常比嬰兒形式所見的更溫和。特征功能包括肌肉無力，失去肌肉協(xié)調(diào)（共濟失調(diào)）和其他運動，言語問題和精神疾病的問題。這些體征和癥狀在具有晚發(fā)性形式的桑德霍夫病的人中差異很大

佳學基因Sandhoff disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Sandhoff disease致病鑒定基因解碼

Sandhoff disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Sandhoff disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，桑德霍夫病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.0

做桑德霍夫病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)