【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Rett綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Rett綜合征是英文Rett syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;瑞特氏綜合征,雷特綜合征,Rett’s syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Rett綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Rett綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Rett綜合征的先天性變異是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙，具有典型的Rett綜合征（RTT; 312750），但在出生后的頭幾個(gè)月發(fā)病較早。經(jīng)典Rett綜合征表現(xiàn)為晚期發(fā)病，由MECP2基因突變引起（300005）。臨床特征：社交互動(dòng)受損;眼睛接觸不良;電機(jī)延遲;新生兒張力減退;肌張力障礙; Talipes equinovarus;便秘;舞蹈病;失用癥;手足徐動(dòng)癥;腦電圖異常;脊柱側(cè)彎;磨牙癥; Macrogyria; Equinovarus畸形。該病臨床表征有：社會(huì)交往障礙；眼神躲避；運(yùn)動(dòng)延遲；新生兒張力減退；肌張力障礙；馬蹄內(nèi)翻足；便秘；舞蹈樣運(yùn)動(dòng)；失用；手足徐動(dòng)癥；腦電圖異常；脊柱側(cè)彎；磨牙癥；巨腦回；馬蹄內(nèi)翻變形。

佳學(xué)基因Rett syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Rett syndrome致病鑒定基因解碼

Rett syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Rett syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Rett綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613454；ICD編碼是F84.2

怎么做Rett綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)