【佳學基因檢測】如何做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Lennox-Gastaut綜合征是英文Lennox-Gastaut syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spikes and waves；LGS;LGS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Lennox-Gastaut綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼、基因檢測？

林-戈綜合征（Lennox-Gastaut綜合征）是兒童時期發(fā)病的一種嚴重癲癇病，其特點是多種類型的癲癇和智力障礙。 林-戈綜合征患者在嬰幼兒期便頻繁發(fā)作，一般為3到5歲。超過四分之三的患者有強直發(fā)作，導致肌肉僵硬失控（收縮）。這些癲癇發(fā)作賊常在睡眠時發(fā)生。另外常見的是不典型失神發(fā)作，導致意識部分或有效喪失。此外，許多患者有跌倒發(fā)作，為弱肌張力的突然發(fā)作。跌倒發(fā)作可導致摔倒，造成嚴重的損傷或危及生命。林-戈綜合征的患者發(fā)生其他類型癲癇發(fā)作的報道較少。 林-戈綜合征相關的癲癇發(fā)作大多非常短暫。然而，超過三分之二的患者至少出現(xiàn)一種長時間的癲癇發(fā)作，稱為非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)。這些事件可能會導致意識混亂和警覺消失，持續(xù)數(shù)小時到數(shù)周。 幾乎所有林-戈綜合征的患兒都會發(fā)生學習問題和智力障礙，伴隨頻繁的癲癇發(fā)作。由于與本病相關的癲癇發(fā)作難以用藥物來控制，智力障礙往往隨著時間的推移而惡化。一些患兒發(fā)生更多的神經(jīng)異常和行為問題。許多患兒還發(fā)生運動技能如坐和爬行的發(fā)育延遲。由于癲癇發(fā)作和進行性智力障礙，大多數(shù)林-戈綜合征患者部分或有效需要外界幫助以照顧其日常起居。然而，也有一小部分成年患者能夠獨立生活。 與同齡人相比，林-戈綜合征患者的死亡風險增加。盡管對增加的風險的研究尚不全面，部分是由于未控制好的癲癇和跌倒發(fā)作導致的傷病。

佳學基因Lennox-Gastaut syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

林-戈綜合征（Lennox-Gastaut綜合征）在兒童中患病率約為五萬分之一~十萬分之一。這種疾病約占所有兒童期癲癇病例的4％。似乎男性患病比女性更常見，原因未知

Lennox-Gastaut syndrome致病鑒定基因解碼

研究人員尚未發(fā)現(xiàn)任何特異的林-戈綜合征（Lennox-Gastaut綜合征）相關基因，盡管該病癥可能具有遺傳因素。約三分之二的病例被是有癥狀的，這意味著它們與現(xiàn)有的神經(jīng)病學問題相關。癥狀性Lennox-Gastaut綜合征可能與在出生前或出生期間發(fā)生的腦損傷、腦發(fā)育中的血流問題、腦感染或其它影響神經(jīng)系統(tǒng)的病癥相關。該病癥還可以由稱為皮質(zhì)發(fā)育不良的腦畸形導致，或作為稱為結節(jié)性硬化癥的遺傳病癥的一部分發(fā)生。許多患有Lennox-Gastaut綜合征的人具有在嬰兒期（嬰兒痙攣）開始的反復驚厥的歷史或West綜合

Lennox-Gastaut syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Lennox-Gastaut綜合征的病例是散發(fā)的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的病人身上。然而，3~30%的患有這種疾病的人具有某種類型的癲癇的家族病史。具有隱源性形式的Lennox-Gastaut綜合征的人比具有癥狀的人更可能具有癲癇家族病史。

Lennox-Gastaut syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Lennox-Gastaut綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:606369 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G40.4

如何做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)