【佳學(xué)基因檢測(cè)】做外側(cè)脊膜膨出癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

外側(cè)脊膜膨出癥是英文lateral meningocele syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Lehman syndrome LMS;腦蕈, 外側(cè)腦膜膨出綜合征, Lehman syndrome, X chromosome, duplication Xq13 1 q21 1。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止外側(cè)脊膜膨出癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外側(cè)脊膜膨出癥基因解碼、基因檢測(cè)？

橫向脊膜膨出癥是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、肌肉以及身體其他系統(tǒng)的疾病，該疾病以橫向脊膜膨出異常為特征。橫向脊膜膨出指脊髓周圍膜（腦脊膜）通過椎骨裂口的突出，一般在低位脊柱賊為常見和典型。 脊膜膨出癥可導(dǎo)致從脊柱到全身其他部位的神經(jīng)破壞?？刂瓢螂坠δ苌窠?jīng)的破壞可導(dǎo)致進(jìn)行性排尿控制困難，稱為神經(jīng)源性膀胱。刺痛或酸麻感（感覺異常）、進(jìn)行性雙腿僵硬無力（截癱）和背部疼痛也可能發(fā)生?；加性摬〉膵雰航?jīng)常發(fā)生運(yùn)動(dòng)能力（如坐和爬行）發(fā)育遲緩，而智力通常不受影響。 橫向脊膜綜合癥的其他特征包括嬰兒期肌張力減低、關(guān)節(jié)松弛（可導(dǎo)致脫臼）和內(nèi)臟通過肌間隙膨出（疝）。脊柱畸形也很常見，包括脊柱向左側(cè)或右側(cè)彎曲（脊柱側(cè)凸）、兩個(gè)或兩個(gè)以上椎骨連接異常（融合）和椎骨形狀異常（扇形）。 典型的脊膜膨出癥患者通常具有特殊的面部特征，包括高拱形的眉毛、寬眼距（眼距過寬）、眼外角下垂（瞼裂下斜）和眼瞼下垂（上瞼下垂）?；颊呖杀憩F(xiàn)為中面部和顴骨扁平（面中部和顴骨發(fā)育不全）、低位耳、鼻唇間距過長（長人中）、薄上唇、上顎高窄（偶爾伴有異常裂口——腭裂）、小頜（小頜畸形）、粗毛和頸后低發(fā)際線。 橫向脊膜膨出癥的其他體征和癥狀包括高鼻音、聽力下降、心臟或泌尿生殖系統(tǒng)異常、喂養(yǎng)不良、吞咽困難以及胃食管反流（GERD）。

佳學(xué)基因lateral meningocele syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

橫向脊膜膨出癥（外側(cè)脊膜膨出綜合征）是一種非常罕見的疾病。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了少數(shù)病例。

lateral meningocele syndrome致病鑒定基因解碼

橫向脊膜膨出癥（外側(cè)脊膜膨出綜合征）是由NOTCH3基因突變引起的。該基因編碼的蛋白質(zhì)跨越細(xì)胞膜，該蛋白質(zhì)具有保留在細(xì)胞內(nèi)的一端（細(xì)胞內(nèi)端），跨越細(xì)胞膜的中間（跨膜）部分和從細(xì)胞外表面突出的另一端（細(xì)胞外端）。 NOTCH3蛋白被稱為受體蛋白，因?yàn)槟承┡潴w蛋白會(huì)附著（結(jié)合）NOTCH3的細(xì)胞外端，像鑰匙裝入鎖中一樣。該結(jié)合導(dǎo)致NOTCH3（胞內(nèi)結(jié)構(gòu)域）或NICD（NOTCH3蛋白的細(xì)胞內(nèi)端）分離。 NICD進(jìn)入細(xì)胞核并幫助控制其他基因的活性（轉(zhuǎn)錄）。引起橫向脊膜膨出癥的NOTCH3基因突變發(fā)生在外顯子33

lateral meningocele syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。偶爾有受累者遺傳了一個(gè)受累父本的突變。

lateral meningocele syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外側(cè)脊膜膨出癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:130720 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lms/；ICD編碼是Q87.5

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