【佳學基因檢測】脆性X綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
脆性X綜合征是英文fragile X syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做fra(X) syndrome
FRAXA syndrome
FXS
marker X syndrome
Martin-Bell syndrome
X-linked mental retardation and macroorchidism;脆性X綜合征,X 脆折癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止脆性X綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做脆性X綜合征基因解碼、基因檢測?
脆性X綜合征是一種導致一系列發(fā)育問題,包括學習和認知障礙的遺傳性疾病。通常情況下,男性比女性患者嚴重。 患者到2歲時言語和語言能力發(fā)育遲緩。多數(shù)男性患者有輕度至中度智力殘疾,然而約三分之一的女性患者智力障礙?;純嚎赡苡薪箲]、多動行為,如坐立不安或沖動行為。注意力缺失癥(ADD),即無法保持注意力和難以集中注意力去完成一件事。約三分之一的患者具有自閉癥的癥狀,即溝通和社會交往障礙。約15%的男性和5%的女性患者會發(fā)生癲癇。 隨著年齡增長,多數(shù)男性和約一半的女性患者身體特征會變的明顯。這些特征包括臉部狹長、大耳朵、下巴和前額突出、手指異常靈活、扁平足。在男性患者中,睪丸增大(大睪丸)。
佳學基因fragile X syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
脆性X綜合征發(fā)生率約1/4,000(男性)和1/8,000(女性)。
fragile X syndrome致病鑒定基因解碼
FMR1基因突變導致脆性X綜合征。 FMR1基因轉(zhuǎn)錄FMRP蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的生產(chǎn),并在突觸的發(fā)育中發(fā)揮作用,突觸是神經(jīng)細胞之間的特化連接。突觸對于中繼神經(jīng)沖動是至關(guān)重要的。幾乎所有脆弱X綜合征的病例都是由突變引起的,稱為CGG三聯(lián)體重復的DNA片段在FMR1基因內(nèi)擴增。通常,該DNA片段重復5至約40次。然而,在具有脆性X染色體綜合征的人中,CGG區(qū)段重復超過200次。異常擴增的CGG區(qū)段關(guān)閉(沉默)FMR1基因,阻止基因產(chǎn)生FMRP。這種蛋白質(zhì)的缺乏破壞神經(jīng)系統(tǒng)功能,并導致脆性X
fragile X syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
脆性X綜合征以X連鎖顯性模式遺傳。如果導致疾病的突變基因位于X染色體(兩條性染色體之一)上,則認為疾病是X連鎖的(Y染色體是另一個性染色體)。如果每個細胞中改變基因的一個拷貝足以導致該疾病,則是顯性遺傳。X-連鎖顯性意味著在女性(具有兩個X染色體)每個細胞中基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變足以引起病癥。在男性(只有一個X染色體)中,在每個細胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中,男性比女性有更嚴重的疾病癥狀。在女性中,X染色體上的FMR1基因前突變可以在發(fā)育成卵的細胞中擴展至超過200個CGG重復
fragile X syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脆性X綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300624
hpo_id:HP:0000053
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fragilex/;ICD編碼是Q99.2
脆性X綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
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