【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Floating-Harbor綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Floating-Harbor綜合征是英文Floating-Harbor syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做FHS FLHS Leisti-Hollander-Rimoin syndrome Pelletier-Leisti syndrome;Pelletier–Leisti syndrome, Short stature with delayed bone age-expressive language delay-a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes, FHS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Floating-Harbor綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Floating-Harbor綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Floating-Harbor綜合征是一種與身材矮小、骨骼礦化減慢（骨齡延遲）、言語(yǔ)發(fā)育遲緩和特殊面容相關(guān)的疾病。根據(jù)新穎描述該病的醫(yī)院對(duì)其進(jìn)行命名，即波士頓Floating醫(yī)院及托倫斯Harbor綜合醫(yī)院。 患者在出生先進(jìn)年生長(zhǎng)缺陷變得明顯，患者身高在同年齡組中較低，約為整組的5%。骨齡在幼兒期延遲。例如，3歲患兒的骨骼相當(dāng)于正常2歲孩子的。然而，骨齡在6到12歲時(shí)就正常了。 言語(yǔ)發(fā)育遲緩（語(yǔ)言表達(dá)延遲）比較嚴(yán)重，語(yǔ)言障礙可導(dǎo)致語(yǔ)言交流出現(xiàn)問題。多數(shù)患者有輕度智力殘疾。運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育，如坐和爬，類似于其他同齡孩子。 患者特殊面容包括三角形臉、發(fā)際線低、眼窩深、長(zhǎng)睫毛、鼻子大并且鼻孔之間有鼻小柱懸垂、短人中、嘴唇薄。隨著患兒成長(zhǎng)和成熟，鼻子變得更加突出。 一些患者的其他特征還包括短指（趾）、杵狀指（趾）、彎曲的小指（小指內(nèi)彎）、音調(diào)異常高。男性患者隱睪。

佳學(xué)基因Floating-Harbor syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Floating-Harbor綜合征是一種罕見病; 在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道了約50例。

Floating-Harbor syndrome致病鑒定基因解碼

Floating-Harbor綜合征是由SRCAP基因突變引起的。 該基因編碼了Snf2相關(guān)CREBBP活化蛋白（或稱為SRCAP蛋白）。 SRCAP和幾種蛋白質(zhì)幫助激活CREBBP基因的之一。 CREBBP基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂中起關(guān)鍵作用，并且對(duì)于正常發(fā)育是重要的。SRCAP基因突變干擾CREBBP基因的正常激活，導(dǎo)致發(fā)育問題。然而，SRCAP基因突變與Floating-Harbor綜合征的具體體征和癥狀之間的關(guān)系是未知的。 Rubinstein-Taybi綜合征是一種具有類似特征的病癥

Floating-Harbor syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥是常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因有一個(gè)拷貝變異足以引起疾病。大多數(shù)Floating-Harbor綜合征病例由基因中的新突變引起，并發(fā)生在沒有家族病史的人中。但是在某些病例中，受累者遺傳了受累親本的突變。

Floating-Harbor syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，F(xiàn)loating-Harbor綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:136140 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/；ICD編碼是Q87.8

如何做Floating-Harbor綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)