【佳學基因檢測】Chudley-McCullough綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Chudley-McCullough綜合征是英文Chudley-McCullough syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Chudley-McCullough綜合征; CMCS, Deafness-sensorineural with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts, 耳聾-雙側(cè)感音神經(jīng)性聾-問孔堵塞導致的腦積水, Deafness-bilateral sensorineural-hydrocephalus due to foramen of monro obstruction。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Chudley-McCullough綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Chudley-McCullough綜合征基因解碼、基因檢測？

Chudley-McCullough綜合征是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征為早發(fā)性感覺神經(jīng)性耳聾和MRI特異性腦異常，包括胼um體發(fā)育不全，伴有輕度局灶性小腦發(fā)育不良的擴大的cysterna magna和結(jié)節(jié)性異位。有些患者有腦積水。精神運動發(fā)育是正常的（Alrashdi等人，2011年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦發(fā)育不全;胼um體的部分發(fā)育不全;多小腦回;灰質(zhì)異位;大枕骨大孔;小腦發(fā)育不良;嚴重感音神經(jīng)性聽力障礙;蛛網(wǎng)膜囊腫。該病臨床表征有：小腦發(fā)育不全；局部胼胝體發(fā)育不全；多小腦回；灰質(zhì)異位；大枕骨大孔；小腦發(fā)育不良；重度感音神經(jīng)性耳聾；蛛網(wǎng)膜囊腫。

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Chudley-McCullough syndrome致病鑒定基因解碼

Chudley-McCullough syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Chudley-McCullough syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Chudley-McCullough綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604213；ICD編碼是

Chudley-McCullough綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)