【佳學(xué)基因檢測】Apert綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Apert綜合征是英文Apert syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Acrocephalosyndactyly (Apert);阿佩爾氏綜合癥,尖頭并指綜合征,acrocephalosyndactyly。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Apert綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Apert綜合征基因解碼、基因檢測?
Apert綜合征是一種遺傳性疾病,其特征在于某些顱骨的過早融合(顱縫早閉)。這種早期融合防止頭骨正常生長,并影響頭部和臉部的形狀。此外,不同數(shù)量的手指和腳趾融合在一起(聯(lián)合).Apert綜合征的許多特征性面部特征是由顱骨的過早融合引起的。頭部不能正常生長,這導(dǎo)致在臉中間凹陷的外觀,凸起和寬眼睛,喙的鼻子和不發(fā)達的上顎,導(dǎo)致?lián)頂D的牙齒和其他牙科問題。淺的眼窩會引起視力問題。顱骨的早期融合也影響大腦的發(fā)育,這可能破壞智力發(fā)育。 Apert綜合征患者的認知能力從正常到輕度或中度智力障礙。患有Apert綜合征的個體有蹼或融合的手指和腳趾。融合的嚴重程度不同;至少每只手和腳上的三個指融合在一起。在賊嚴重的情況下,所有的手指和腳趾都融合。較不常見的是,這種病癥的人可能有額外的手指或腳趾(多指)。 Apert綜合征的其他體征和癥狀可包括聽力喪失,異常大量出汗(多汗癥),有嚴重痤瘡的油性皮膚,眉毛中缺失毛發(fā)的斑塊,頸部的脊骨融合(頸椎)和反復(fù)性耳部感染可能與上顎的開口(腭裂)相關(guān)聯(lián)。
佳學(xué)基因Apert syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Apert綜合征估計在65,000至88,000個新生兒中有1個患此病。
Apert syndrome致病鑒定基因解碼
FGFR2基因中的突變導(dǎo)致Apert綜合征。該基因產(chǎn)生稱為成纖維細胞生長因子受體2的蛋白質(zhì)。在其多功能中,該蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)育期間使未成熟細胞發(fā)出信號成為骨細胞。 FGFR2基因的特定部分的突變改變蛋白質(zhì)并引起延長的信號傳導(dǎo),其可以促進骨骼在顱骨,手和足中的過早融合。
Apert syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Apert綜合癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中突變的基因的一個拷貝足以引起病癥。幾乎所有Apert綜合癥的病例都來自于基因中的新突變,并且發(fā)生沒有家族史的人中。然而,患有Apert綜合癥的個體可以遺傳給下一代。
Apert syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Apert綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:101200
;hpo_id:HP:0000028
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/craniosynostosis/;ICD編碼是Q87.0
Apert綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)