【佳學(xué)基因檢測】做Angelman綜合征基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Angelman綜合征是英文Angelman syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AS;天使綜合癥,快樂木偶綜合癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Angelman綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Angelman綜合征基因解碼、基因檢測?
Angelman綜合征是一種復(fù)雜的遺傳疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這種病癥的特征包括發(fā)育遲緩智力殘疾,嚴(yán)重言語障礙,以及運(yùn)動(dòng)和平衡(共濟(jì)失調(diào))的問題。大多數(shù)患病的兒童也有反復(fù)性癲癇和較小的頭部(小頭畸形)。在6至12個(gè)月時(shí)發(fā)育遲緩變得明顯,其他常見的體征和癥狀通常出現(xiàn)在早期兒童期。患有Angelman綜合征的兒童通常有一個(gè)快樂,興奮的舉止,他們常常的微笑,大笑和拍手。多動(dòng)癥,注意了不集中和對水的迷戀是常見的癥狀。大多數(shù)患病的孩子也睡眠困難,需要比正常孩子更少的睡眠。隨著年齡的增加,患有Angelman綜合征的人變得不那么興奮,睡眠問題逐漸改善。然而,患者在他們的生活中還會有智力問題,嚴(yán)重的言語障礙和癲癇發(fā)作。患有Angelman綜合征的成年人具有可以被描述為“粗糙”的特征面部特征。其他常見功能包括異常地白的皮膚與淺色的頭發(fā)和異常的脊柱側(cè)彎曲(脊柱側(cè)彎)?;加羞@種病癥的人的預(yù)期壽命與正常人接近。
佳學(xué)基因Angelman syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Angelman綜合征患病率約為1/12,000至1/20,000人。
Angelman syndrome致病鑒定基因解碼
Angelman綜合征的許多特征性體征是由UBE3A的基因的功能缺失引起的。人們通常從每個(gè)親本繼承一個(gè)拷貝的UBE3A基因。這個(gè)基因的兩個(gè)拷貝在許多身體組織中被開啟(活性的)。然而,在大腦的某些區(qū)域中,只有從人的母親遺傳的拷貝(母體拷貝)是活性的。這種親本特異性基因活性是由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起的。如果UBE3A基因的母本拷貝由于染色體改變或基因突變而缺失,則在人腦的一些部分中將沒有該基因的活性拷貝。一些不同的遺傳機(jī)制可以失活或刪除母本的拷貝UBE3A基因。大多數(shù)Angelman綜合征病例(約70%)是
Angelman syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)Angelman綜合征的病例不是遺傳性的,特別是由親本染色體15或父親單親二體性缺失引起的。這些遺傳變化在生殖細(xì)胞(卵和精子)形成期間或早期胚胎發(fā)育中偶然發(fā)生。患者通常沒有家族病史。很少,引起Angelman綜合征的遺傳變化可以被遺傳。例如,可以將UBE3A基因或控制基因激活的DNA附近區(qū)域中的突變從一代傳遞到下一代。
Angelman syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Angelman綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:105830
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/angelman/;ICD編碼是Q93.5
做Angelman綜合征基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?
請致電4001601189,訪問jiaxuejiyin.com,讓基因解碼師和遺傳咨詢師為您提供量身定做的項(xiàng)目,省錢、有效、管用。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)