【佳學(xué)基因檢測】怎么做異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷是英文isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase；IBD deficiency；isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。異丁酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 (IBDD) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝紊亂，由 ACAD8 變異引起，人們對其知之甚少，因為之前僅報道過數(shù)十例。 基于新生兒篩查計劃，佳學(xué)基因評估了 IBDD 的發(fā)病率、表型和基因型以及預(yù)后。 同時，總結(jié)了 ACAD8 中與 IBDD 相關(guān)的變異譜。
 

什么樣的人應(yīng)當做異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測？

異丁酰輔酶A脫氫酶（IBD）缺乏是破壞某些蛋白質(zhì)分解的疾病。通常，來自食物的蛋白質(zhì)被分解成氨基酸。氨基酸可以進一步加工以提供用于生長和發(fā)育的能量?；加蠭BD缺乏的人酶水平不足，其有助于分解纈氨酸。大多數(shù)患有IBD缺乏癥的人是無癥狀的，這意味著他們沒有任何病癥的體征或癥狀。少數(shù)患有IBD缺乏的兒童已經(jīng)發(fā)展出諸如減弱和增大的心臟（擴張型心肌病），弱肌張力（張力減退）和發(fā)育遲緩的特征。這種疾病還可能導(dǎo)致少量的紅細胞（貧血）和血液中肉堿水平非常低，其是有助于將某些食物轉(zhuǎn)化為能量的天然物質(zhì)。與IBD缺乏相關(guān)的體征和癥狀的范圍仍不清楚，因為很少有受累者被報道。

佳學(xué)基因isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

IBD缺乏是一種罕見的疾病;醫(yī)學(xué)文獻中報告了大約22例。
 

異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷癥致病鑒定基因解碼

ACAD8基因中的突變導(dǎo)致IBD缺陷。該基因編碼IBD酶，其涉及分解纈氨酸。 ACAD8基因突變降低或消除IBD酶的活性。結(jié)果，纈氨酸沒有被正確分解。受損的纈氨酸加工可能導(dǎo)致能量產(chǎn)生減少和IBD缺乏的特征。異丁酰輔酶 A 脫氫酶 (IBD) 缺乏癥 (IBDD, OMIM#611283) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝紊亂，涉及纈氨酸代謝缺陷，由 染色體 11q25上的ACAD8（?；o酶 A 脫氫酶家族成員 8；OMIM*604773）的雙等位變異引起。 IBD 是一種線粒體酶，作為可溶性同源四聚體發(fā)揮作用，在支鏈氨基酸 (BCAA)-“纈氨酸”的降解過程中催化異丁酰輔酶 A 轉(zhuǎn)化為甲基丙烯酰輔酶 A，賊終匯聚在三羧酸循環(huán)中。 迄今為止，自 1998 年新穎描述 IBDD 病例以來，全世界僅報告了數(shù)十例，意大利南部的患病率估計為 1/45,466，加利福尼亞州的患病率為 1/292,451。 受影響的個體大多是通過新生兒篩查 (NBS) 診斷出來的，其特征是 C4-?；鈮A水平升高，伴有或不伴有繼發(fā)性肉堿缺乏癥。 然而，尿異丁酰甘氨酸 (IBG) 水平升高已被記錄為額外的支持證據(jù)，但這種變化并不總是存在于 IBDD 患者中。 據(jù)報道，IBDD 患者要么無癥狀，要么有癥狀，具有不同的臨床特征，包括發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、貧血、肌張力減退和發(fā)育遲緩。 一些有癥狀的患者在兒童時期通過補充肉堿和避免禁食以限制氨基酸代謝而生長發(fā)育正常。 相比之下，據(jù)報道一名無癥狀的 IBDD 兒童在成年后出現(xiàn)了臨床癥狀，包括肌肉疼痛、肌肉無力和疲倦，這表明發(fā)病機制復(fù)雜，并建議應(yīng)仔細監(jiān)測 IBDD 患者。 由于升高的 C4-?；鈮A濃度對于 IBDD 的臨床診斷既不特異也不充分，因此基因檢測越來越多地應(yīng)用于 IBDD 的鑒定。 賊近，在不同種族人群中報道了 30 多個 ACAD8 變體。 然而，IBDD 的臨床、遺傳和預(yù)后數(shù)據(jù)受到病例數(shù)量的限制。 佳學(xué)基因檢測系統(tǒng)地總結(jié)了 2012 年至 2020 年間發(fā)現(xiàn)的多達 40 名 IBDD 患者的表型、基因型和長期預(yù)后，并回描述的 IBDD 病例中的所有 ACAD8 變異，包括自身數(shù)據(jù)庫收錄的 16 種新變異，從而為正確檢測提供了額外的信息。

在 40 名 IBDD 患者中鑒定出 25 個 ACAD8 變體。 A 25 個變體分布在 ACAD8 的外顯子和內(nèi)含子中。 黑色，本研究中檢測到的變異； 灰色，先前報告的變體； *，本研究中發(fā)現(xiàn)的新變體。 B IBD 蛋白結(jié)構(gòu)域中 21 種變體的分布，不含內(nèi)含子變體。 蛋白質(zhì) 3D 結(jié)構(gòu)中的 C 12 個新變體。 內(nèi)含子中的三種新型剪接變體和 MTS 變體 p。 L2Vfs*40 未圖示。 ACAD8 基因、蛋白質(zhì)和結(jié)構(gòu)的參考序列分別為 NM_014384.2、HUMAN NP_055199.1 和 PDB 條目 1RX0

異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因的兩個基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:611283 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E71.1
 

怎么做異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。