【佳學基因檢測】丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥是英文malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of malonyl-CoA decarboxylase；malonic aciduria；malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency；MCD deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥患者不能將脂肪轉化為能量?；颊咄ǔＳ趦和谄鸩?。幾乎所有患者均有發(fā)育遲滯。其他癥狀還包括肌張力減退、癲癇發(fā)作、腹瀉、嘔吐、低血糖。另一個典型癥狀是心肌病，心肌不斷增大而肌力減弱。

佳學基因malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病非常罕見; 文獻報告少于30例。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency致病鑒定基因解碼

MLYCD基因中的突變導致丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥。 MLYCD基因編碼丙二酰輔酶A脫羧酶。 在細胞內(nèi)，這種酶有助于調(diào)節(jié)稱為脂肪酸的一組脂肪的形成和分解。許多組織，包括心肌，使用脂肪酸作為主要能量來源。MLYCD基因中的突變降低或消除丙二酰輔酶A脫羧酶的功能。 這種酶的短缺破壞了脂肪酸形成和身體內(nèi)分解的正常平衡。 因此，脂肪酸不能轉化為能量，這可導致這種疾病的特征，包括低血糖和心肌病。 脂肪酸加工的副產(chǎn)物在組織中積累，這也有助于丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的體征和癥狀。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:248360 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)