【佳學(xué)基因檢測(cè)】胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是英文guanidinoacetate methyltransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做creatine deficiency syndrome due to GAMT deficiency deficiency of guanidinoacetate methyltransferase GAMT deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種主要影響大腦和肌肉的遺傳性疾病。如果不及早治療，患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)問題。這些問題包括智力殘疾、言語發(fā)展僅限于幾句話、癲癇?；颊咭部赡艹霈F(xiàn)影響交流和社交的自閉癥行為、自殘行為如撞頭。該病的其他特征包括不自主運(yùn)動(dòng)（錐體外系功能障礙），如震顫或面部抽搐。 患者出現(xiàn)肌張力減退和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩，如坐或步行。一些嚴(yán)重的患者可能失去之前獲得的技能，如支撐頭部或無需支撐就能坐下的能力。

佳學(xué)基因guanidinoacetate methyltransferase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了約80名病例。其中約三分之一是葡萄牙裔。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency致病鑒定基因解碼

GAMT基因突變導(dǎo)致胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥。 GAMT基因編碼了胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶。該酶參與肌酸的兩步合成過程（甘氨酸、精氨酸和甲硫氨酸作為原料）。具體地來講，胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶控制該過程的第二步。在該步驟中，肌酸由胍基乙酸酯產(chǎn)生。身體需要肌酸正確儲(chǔ)存和使用能量。GAMT基因突變損害胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶合成肌酸的過程，導(dǎo)致肌酸短缺。胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏在需要大量能量的器官和組織中賊嚴(yán)重，特別是大腦。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612736 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E72.8

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