眼盲耳聾怎么辦？佳學基因找病根！
聽到美妙聲音和看到五彩世界的能力都是人類生活中必需的基本感覺能力，但是有一部人，在出生后就對聲音沒有反應，如果不配戴助聽器和接受語言訓練，不但無法進行正常的交流，而且還阻礙了聾兒正常的智力發(fā)育，成為家庭和社會沉重的負擔；另一部分病人，只在10～30歲之間發(fā)病，表現(xiàn)為聽力下降，并隨著年齡增加不斷加重，以至達到極重度耳聾，這類病人雖然己學會說話，但由于聽力障礙，不能和別人進行正常的語言交流，也不能像正常人那樣看電影、電視，聽廣播、音樂，對本人和家庭都是個極大的痛苦。
隨著基因解碼技術的快速發(fā)展，人們對于疾病的發(fā)病機理的認識有了深入而又更多的了解。基因是非環(huán)境因素、非行為因素導致病的疾病發(fā)生的主要原歷。通過佳學基因聽力與視覺基因解碼，可以發(fā)現(xiàn)這些疾病的根本原因，從而為每一個病人尋找針對性的治療方案。借助人工耳蝸、基因校正和干細胞治療為患者提供治療的希望。由于聽力和視力的正常行使是智力發(fā)育的重要因素，及早檢查和治療還可以避免病人智力缺陷。
引起聽力喪失的基因有很多，在癥狀上表現(xiàn)為多種形式，臨床上，由基因引起的耳聾常常分為以下幾種：
耳蝸迷路發(fā)育不全型
這是賊嚴重的內耳畸形，其特征是部分或整個迷路不發(fā)育（包括耳蝸和前庭），偶可見殘余膜迷路結構。蝸神經及前庭神經可存在或缺如，一般無聽覺。
骨及膜迷路的各種畸形
雙親中只要有一個人患病，沒有佳學基因的幫助，每一個孩子都有50%的機率患病。孩子耳蝸前庭發(fā)育不全，耳蝸可能部分發(fā)育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、橢圓囊及半規(guī)管可呈發(fā)育畸形，蝸神經及前庭神經其神經節(jié)通常存在或部分存在?；颊咧挥蟹浅５偷穆犃δ芰Γ苌倌軌蛐纬裳哉Z聽力。
膜迷路畸形
骨迷路和膜性橢圓囊及半規(guī)管發(fā)育完善，但膜性蝸管及球囊則發(fā)育不全，蝸管萎縮。螺旋器和血管紋呈未發(fā)育的索狀結締組織，球囊壁坍陷于發(fā)育不全的感覺上皮和耳石膜上。大多數(shù)基因引起的聽力喪失是屬于這種類型，一般可以稍微聽到聲音。
中度膜迷路畸形
這類患者蝸管發(fā)育不全，以基底周的螺旋養(yǎng)及其鄰近的神經節(jié)受患賊深，造成高頻聽力損失。經過佳學基因診斷發(fā)現(xiàn)病因后，因為患者的低頻聽力尚存，佳學基因建議患者配戴助聽器可以有助于病人的智力發(fā)育。
佳學基因聽覺視覺異?；蚪獯a
1、先天性耳聾眼病白額發(fā)綜合征，又稱之為Wamdenburg綜合征
是由基因序列變化引起的一種先天性耳聾，發(fā)病原因已進入佳學基因人類基因序列與人體表征數(shù)據(jù)庫。經佳學基因分析，這類患者占到所有先天性聽力喪失患者的2%-5%。家族中只要有一個患病，緊接一代的直系親屬患病的風險為50%，但病情輕重可能不一樣。臨床特征為前額白發(fā)，鼻根增寬，內眥外移，虹膜異色及聾啞，聽力損害可出現(xiàn)于20%—30%的患者，單側或雙側，程度不一。根據(jù)內眥是否外移分為兩型，內眥外移為I型，否則為Ⅱ型。
2、伴隨耳蝸性聾的其他皮膚病變：
如白化病，色素異常，先天性非變應性濕疹，角質厚皮病，白甲病，指（趾）甲營養(yǎng)不良及錐形牙等。
聽力和視力同時出現(xiàn)異常的疾病
1、聾啞及視網膜色素變性綜合征
又Usher綜合癥，屬常染色體隱性遺傳性基因疾。其特點為病人既聾且啞并伴視網膜色素變性。這種疾病又分為三種情況。更先進種情況為重度耳聾，前庭反應缺乏，夜盲出現(xiàn)于嬰兒期或青少年期，成年早期發(fā)生法定盲，被稱之為I型Usher綜合癥。第二種情況表現(xiàn)為為先天性感音神經性耳聾，聽力曲線呈下斜型，前庭功能正常，夜盲出現(xiàn)于青少年期，成年早期或中年出現(xiàn)法定盲。稱之為II型Usher綜合癥。Ⅲ型Usher綜合癥的特點為出生時聽力可正?；蛑卸嚷犃φ系K，但以后可發(fā)展，聽力曲線呈下斜型，前庭功能減退并可發(fā)展，夜盲的程度和進展可不等。
2、Hallgren綜合征：
耳聾伴前庭功能異常；有非典型性進行性視網膜色素變性，以致視野縮小及夜盲；有多發(fā)性神經炎性疾病如小腦性共濟失調、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。
3、遺傳性運動失調—多發(fā)性神經炎綜合征
又叫做Refsum綜合癥：其特點是耳聾、視網膜色素變性、多發(fā)性神經炎及銀屑病等。
4、視網膜萎縮侏儒耳聾綜合征
醫(yī)學界又稱之為Cockayne綜合癥。發(fā)病率較前幾種略低。特點為耳聾、視網膜萎縮、智力發(fā)育遲鈍及侏儒病等。
5、肥胖視網膜色素變性—多指（趾）畸形
又叫Laurence-Moon-Bandet-Biedl綜合征，是一種極罕見的基因病，其特點是耳聾、智力發(fā)育遲鈍、肥胖癥、多指（趾）畸形及性功能減退。
耳聾伴隨智力損傷的疾病
這類疾病比較罕見，有：
1、又叫怪面形耳聾綜合征，屬于糖胺聚糖沉積病IH型。國際上又稱之為Hürler綜合征。病人表現(xiàn)為感音性耳聾，骨骼變形、矮小、失明、肝脾腫大。耳聾始于嬰兒期，逐漸加重，輕度至中度耳聾，有時可伴進行性智力衰退及角膜混濁。
2、Richards—Rundle綜合征：耳聾，同時出現(xiàn)軀干共濟失調，智力衰退，性腺功能減退。患兒到5—6歲時，聽力有效喪失。
耳聾同時伴隨有頜面及（或）骨骼系統(tǒng)疾病
這類耳聾多屬傳音性耳聾。有時，病變會涉及內耳，同時具有耳蝸性聾的特點。
1、頜面骨發(fā)育不全及耳聾綜合征
又叫Treacher Collins綜合征?？刂圃摬“l(fā)生的基因，兩個中只要一個序列異常就會發(fā)病。如家人中出現(xiàn)此病，而雙親中沒有，可初步判斷為發(fā)育過程中新發(fā)突變。近60%的病例可由新突變的基因所引起，故而臨床上可呈散發(fā)狀。其特征為：a．顱骨狀況為眶上緣發(fā)育差，顴骨發(fā)育差，甚至缺如但雙側對稱，乳突氣化差或明顯硬化，鼻竇小或有效不發(fā)育，兩眶距過寬，下頜骨踝狀突嚴重發(fā)育不全。b．眼部表現(xiàn)為瞼裂短、外方下斜，下瞼外1/3通常缺如，約半數(shù)患者睫毛少或缺如，下淚點及瞼板腺可缺如。c．耳部畸形可表現(xiàn)為耳郭杯狀、下斜或低位至下頜骨角；多數(shù)患者外耳道狹小且扭曲，約1/3的患者外耳道可缺如；多數(shù)病例中耳腔小甚至為結締組織所充填；聽小骨畸形，前庭耳蝸畸形或部分缺如；乳突發(fā)育差甚至氣房缺如。d．鼻部因顴弓和眶骨發(fā)育不全而顯突出，鼻孔狹小，鼻翼軟骨發(fā)育差，也有后鼻孔閉鎖的報道。e．口部表現(xiàn)為不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口（頰橫裂）可為單側或雙側。f．智力發(fā)育通常正常，但也有發(fā)育遲緩的報道。
2、眼耳椎骨發(fā)育異常基因病
又叫做Goldenhar綜合征，Goldenhar-Gorlin綜合征、更先進鰓弓綜合征、更先進和第二鰓弓綜合征、牛面發(fā)育異常等。
具有這一基因病的患者面部呈現(xiàn)不同程度的不對稱。患者可有瞼裂狹??；各種程度的耳郭畸形，外耳道狹窄或閉鎖，可有面神經徑路異常和顱底畸形；5%—15%的病例有智力發(fā)育障礙；一側腎臟缺如、雙輸尿管、腎異位、腎血管異常、腎盂積水；患側面部前后徑及椎骨體積變小，顳頜關節(jié)前下移位，眼眶縮小，頸椎融合；可見單側頰橫裂或假性頰橫裂；另也有心臟、肺及胃腸道畸形的報道。
3、Klippel-Feil綜合征（頸—跟—聽覺綜合征）：
其特點為骨骼發(fā)育異常，包括先天性短頸、頸椎融合、頭偏斜、脊柱側凸及脊柱裂等，約1/4—1/2患兒伴有感音性和（或）傳導性耳聾。耳聾可發(fā)生于出生時，也可延遲起病。在延遲起病者，耳聾的程度、聽覺減退的發(fā)展狀況可差別很大。
4、Willebrand綜合征（頸眼耳綜合怔）：
特點為頸短而強直（因頸椎融合），發(fā)際低，雙側展神經癱瘓及先天性感音性聾。
5、Madelung綜合征：
特征為身材矮小、前臂短、下肢短，有腕骨、脛骨、腓骨的多發(fā)性畸形?；颊叨酁榕?，男女發(fā)病率之比為1：4。多屬聽骨鏈異常所致傳導性耳聾，亦可以感音性聾為主。
同時具有其它畸形的耳聾
1、Pendred綜合征（先天性甲狀腺腫耳聾綜合征）：
為常染色體隱性遺傳，患兒出生時即有耳聾，嚴重者成為聾啞，也可為遲發(fā)性先天性進行性聾。甲狀腺腫多在少年兒童期出現(xiàn)，亦有在青春期后才顯著，為碘代謝異常所致。甲狀腺功能正常和低下者各占50%。
2、DiGeorge綜合征（胸腺發(fā)育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊綜合征）：
其特點為第3、第4咽囊及中耳、內耳畸形，先天性胸腺及甲狀旁腺缺損。
3、Jervell—Lange—Nielsen綜合征（耳聾、心電圖異常綜合征）：
為常染色體隱性遺傳，特點為先天雙側嚴重耳聾，心電圖Q—T間期延長，反反復作暈厥，甚至猝死。
3、染色體異常：
Down綜合征（21—三體綜合征、先天愚型），是賊常見的染色體異常，患者常有傳導性耳聾；E18—三體綜合征是指額外的染色體位于E組的第18對中。臨床表現(xiàn)為低位耳、耳部畸形、小頜、示指（食指）彎曲在中指之上，枕骨凸出，患者通常在出生不久即死亡；D13-15—三體綜合征，指額外的染色體在D組的第13或14或15對中．表現(xiàn)為低位耳．外耳、中耳、內耳畸形，唇裂、腭裂，小眼，隱睪及心臟病，患兒常在出生后不久即夭折。(責任編輯：佳學基因)
