基因解碼導讀：常見的卟啉病有皮膚卟啉病和急性卟啉病，所有類型的卟啉病都是由于生產(chǎn)血紅素方面存在問題所導致。卟啉病的體征和癥狀會根據(jù)具體的類型和發(fā)病嚴重程度而有所不同?；蛲蛔儗е孪嚓P酶的缺乏，基因解碼通過致病基因鑒定可以找到不同類型卟啉病的發(fā)病原因。

什么是卟啉病？

卟啉病是由于血紅素合成步驟中出現(xiàn)異常所引起疾病。血紅素是人體所有器官的重要分子，血紅素在血液，骨髓和肝臟中含量賊豐富。血紅素是血紅蛋白的組分 ，血紅蛋白是在血液中攜帶氧氣的蛋白質(zhì)。

卟啉病類型多樣

研究人員已經(jīng)確定了幾種不同類型的卟啉病，是根據(jù)其遺傳原因及其體征和癥狀進行分類。一種稱為皮膚卟啉病，主要影響皮膚。暴露在陽光下的皮膚區(qū)域的脆性增加，并且會起泡，極易造成感染，疤痕，皮膚色素沉著。皮膚卟啉病包括先天性紅細胞生成性卟啉病，紅細胞生成性原卟啉病，肝紅細胞生成性卟啉病和遲發(fā)性皮膚卟啉病。

其他類型的卟啉病，稱為急性卟啉病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這些疾病被稱為急性的，是因為患者的體征和癥狀很快出現(xiàn)并且通常持續(xù)很短的時間。急性卟啉病會引起腹痛，嘔吐，便秘和腹瀉。在患病期間，患者也可能會患有肌肉無力，癲癇發(fā)作，發(fā)燒和精神上的變化，如焦慮和幻覺。這些體征和癥狀可能會危及生命，尤其是控制呼吸的肌肉的癱瘓。急性卟啉病包括急性間歇性卟啉病和ALAD缺乏性卟啉病。遺傳性糞卟啉病和多樣性卟啉病這兩種類型可以同時具有急性特征和皮膚癥狀。

卟啉病也可分為紅細胞生成類型和肝臟類型，取決于破壞性的化合物首先在體內(nèi)累積的位置，這些化合物則是卟啉和卟啉前體。在紅細胞生成性卟啉病中，這些化合物起源于骨髓。紅細胞生成性卟啉病包括紅細胞生成性原卟啉病和先天性紅細胞生成性卟啉病。與紅細胞生成性卟啉病相關的癥狀包括貧血和脾腫大。其他類型的卟啉病被認為是肝卟啉病。在這些疾病中，卟啉和卟啉前體主要來源于肝臟，導致肝功能異常，并增加肝癌發(fā)生風險的風險。

環(huán)境因素會嚴重影響卟啉病的癥狀的發(fā)生和嚴重程度。酒精，吸煙，某些藥物，激素，其他疾病，壓力，節(jié)食或禁食，都可以引發(fā)疾病的體征和癥狀。此外，暴露在陽光下會使皮膚卟啉病患者的皮膚損傷程度迅速惡化。

哪些基因突變會引起卟啉病

那么多的疾病類型，如何判斷是由哪個基因突變引起的呢？基因解碼分析發(fā)現(xiàn)，每種形式的卟啉病大多都是由以下基因的其中一個或幾個發(fā)生突變引起的：ALAD，ALAS2，CPOX，F(xiàn)ECH，HMBS，PPOX，UROD或UROS。和其他一些以篩查為目的的基因檢測相比，基因解碼通過更多的基因檢測技術，將不同類型的卟啉病患者的特有的基因序列進行分析與解讀后，能夠找到發(fā)病的根本原因，并設計個性化的解決方案，幫助患者在治療疾病的過程中少走彎路，減輕痛苦。

卟啉病的發(fā)病原理和遺傳模式

與卟啉病有關的基因指導合成提供了制造血紅素所需的酶。大多數(shù)這些基因的突變降低了酶活性，限制了人體產(chǎn)生血紅素的量。結(jié)果，在血紅素生成過程中形成了稱為卟啉和卟啉前體的化合物，這些化合物在肝和其他器官中異常積聚。當這些物質(zhì)積聚在皮膚上并與陽光相互作用時，會引起皮膚形態(tài)的卟啉病。當卟啉和卟啉前體聚集并損傷神經(jīng)系統(tǒng)時，就會發(fā)生急性形式的疾病。

一些類型的卟啉病是以常染色體顯性模式遺傳的，其他卟啉病以常染色體隱性模式遺傳，當紅細胞生成性原卟啉由ALAS2基因的突變引起時，它具有X連鎖顯性模式的繼承。不同類型的卟啉病遺傳模式是不同的，基因解碼根據(jù)每個患者不同的卟啉病類型，通過基因檢測致病基因鑒定技術，分析與解讀基因信息，找到發(fā)病的根本原因，避免誤診或漏診的情況發(fā)生，并提供治療方案，為健康保駕護航。