山西陽泉市一名7歲的女孩小麗（佳學基因檢測用化名替代真名）對醫(yī)生說，常常感到疲勞，出現(xiàn)嘔吐和腹痛，莫名其妙的發(fā)燒、心跳緩慢。入院檢查時，發(fā)現(xiàn)她有肝腫大和肌肉無力，超聲心動圖顯示左心室肥厚與左心室收縮功能正常。靜脈注射葡萄糖后癥狀逐漸減輕，并在幾天內(nèi)消失。然而，血清中的高氨血癥和極低的肉堿濃度通過治療沒有緩解。于是家屬聯(lián)系佳學基因給予致病基因鑒定檢測，檢測后發(fā)現(xiàn)孩子SLC22A5基因突變，該基因突變會導致原發(fā)性肉堿缺乏癥的發(fā)病，醫(yī)生根據(jù)基因解碼專家建議，調(diào)整了治療方案，平時可口服補充肉堿，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生，以防癥狀的惡化。目前小麗則可經(jīng)由靜脈補充肉堿，以提升組織內(nèi)的肉堿含量，將有利于粒線體內(nèi)的脂肪酸運輸及代謝。長期治療，可以口服的方式補充肉堿。目前，這位8歲的小姑娘在對癥治療后，病情已有所緩解。
原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種可以阻止身體從脂肪中獲取能量的疾病，尤其是在空腹期。肉堿，一種天然物質(zhì)，主要通過飲食獲得，被細胞用于加工脂肪和產(chǎn)生能量。原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種由于基因突變引起的疾病，可以通過基因檢測查找致病原因，對癥治療，避免誤診。
原發(fā)性肉堿缺乏癥的癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期，包括嚴重的腦功能障礙性疾病，心肌病，意識混亂，嘔吐，肌肉無力和低血糖等癥狀。其嚴重程度因個體差異而有所不同。有些患有原發(fā)性肉堿缺乏癥的人是無癥狀的，這意味著他們沒有任何體征或癥狀。但是所有患有這種疾病的個體都有心力衰竭，肝臟問題，昏迷和猝死的發(fā)病風險。因此，提前進行疾病風險基因檢測，對疾病的預防意義很大。
原發(fā)性肉堿缺乏可能由于禁食或疾病引起，如病毒感染。該病有時被誤認為是Reye綜合征，Reye綜合征是兒童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康復過程中得的一種罕見的病，死亡率很高，大多數(shù)Reye綜合征病例與病毒感染期間使用阿司匹林有關。因此，為了避免誤診，應盡早進行基因檢測，查找致病根源，對癥治療。
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在新生兒中，一般原發(fā)性肉堿缺乏癥的發(fā)病率約為1/100,000。在日本，這種疾病可影響到1/40000的新生兒童。在中國香港、澳門等地發(fā)病率較高。
SLC22A5基因突變導致原發(fā)性肉堿缺乏癥的發(fā)病。該基因為OCTN2蛋白質(zhì)的制備提供指令，將肉堿轉(zhuǎn)運到細胞中。而細胞需要肉堿將脂肪酸送入線粒體中進行氧化，這是細胞內(nèi)的能量生產(chǎn)中心。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源，在空腹期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。
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SLC22A5基因突變導致OCTN2蛋白缺失或功能失調(diào)。由于細胞內(nèi)肉堿的缺乏，脂肪酸不能進入線粒體并產(chǎn)生能量。能量的減少可能導致原發(fā)性肉堿缺乏癥的一些特征的出現(xiàn)，如肌肉無力和低血糖。此外，脂肪酸也可能在細胞中不斷堆積并損害肝臟，心臟和肌肉，并且這種異常的堆積也會導致其他體征和癥狀。
原發(fā)性肉堿缺乏癥是以常染色體隱性模式遺傳的，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。大多數(shù)情況下，具有常染色體隱性遺傳病患者的父母是攜帶者，因為父母每個人攜帶一個突變基因的拷貝。另外攜帶者SLC22A5基因突變的人也可能有一些該病的跡象和相關癥狀出現(xiàn)，目前，基因解碼通過致病基因鑒定技術找到引起該病發(fā)生的本質(zhì)原因，不僅能為自己找到更個性化的治療方法，也可幫助后代不再患有這種疾病。
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