基因解碼研究中心記載:今年5月中旬基因解碼中心接待了年僅16歲的花季少女小趙。小趙是一名在校學(xué)生，在賊近兩年里，反反復(fù)復(fù)的起口腔潰瘍。潰瘍發(fā)作一般一周自行好轉(zhuǎn)，嚴(yán)重時(shí)一個(gè)月內(nèi)發(fā)作好多次，苦不堪言。小趙一直以為是“熬夜”或“上火”導(dǎo)致的沒(méi)太注意。但兩個(gè)月前她開(kāi)始不明原因的出現(xiàn)外陰處瘙癢、潰瘍和皮膚紅斑，這讓小趙寢食不安，痛苦不堪并且難以啟齒。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療也只是消炎、止癢，但病情不但沒(méi)有好轉(zhuǎn)反而加重了病情。后基因解碼進(jìn)行基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)小趙某個(gè)基因發(fā)生了突變，并結(jié)合其癥狀確診小趙患上了白塞病。經(jīng)過(guò)正確的治療，小趙的病情得到了明顯好轉(zhuǎn)。

白塞病有哪些病癥

白塞病(Behcet'sdisease)，又稱白塞綜合征(S-S)、貝赫切特綜合征、口一眼一生殖器三聯(lián)征等。白塞病是一種以血管炎為病理基礎(chǔ)的多系統(tǒng)疾病。它能引發(fā)身體許多部位的炎癥，賊常見(jiàn)的部位為口腔，生殖器，皮膚和眼睛中的小血管。一些患者會(huì)出現(xiàn)相對(duì)輕微的癥狀，潰瘍僅限于口腔和生殖器。癥狀較嚴(yán)重的患者的身體各個(gè)部位，包括眼睛和重要的器官都會(huì)出現(xiàn)潰瘍。

白塞病的更先進(jìn)個(gè)跡象通常是疼痛口瘡又稱為口瘡性潰瘍。這些瘡可發(fā)生在嘴唇，舌頭，臉頰，嘴巴，喉嚨和扁桃體的頂部。潰瘍看起來(lái)像常見(jiàn)的口腔潰瘍，通常在一到兩個(gè)星期內(nèi)愈合。有75％白塞病患者中在生殖器上發(fā)生過(guò)類似的潰瘍，賊常見(jiàn)于男性陰囊和女性陰唇。

白塞病也可能會(huì)使皮膚上長(zhǎng)出疼痛性的腫塊和瘡。病情嚴(yán)重的患者會(huì)在身體的任何部位長(zhǎng)出類似痤瘡的被膿液填充的腫塊。一些患者也會(huì)長(zhǎng)出紅嫩的結(jié)節(jié)稱為紅斑結(jié)節(jié)。這些結(jié)節(jié)通常發(fā)生在腿部，但也可能發(fā)生在手臂，面部和頸部。

一半以上的白塞病患者會(huì)出現(xiàn)稱為葡萄膜炎的眼睛發(fā)炎，這種眼部疾病多發(fā)于年輕女性當(dāng)中。葡萄膜炎可能導(dǎo)致視力模糊，對(duì)光線極度敏感（畏光）。較輕的炎癥也會(huì)引起眼睛疼痛和發(fā)紅。如果不經(jīng)過(guò)治療，白塞病引起的眼睛問(wèn)題可能導(dǎo)致失明。

雖然不常見(jiàn)，但白塞病可以影響腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)），胃腸道，大血管，心臟，肺和腎的健康。中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常可引起頭痛，混亂，人格變化，記憶喪失，言語(yǔ)障礙，平衡運(yùn)動(dòng)等問(wèn)題。白塞病也可能會(huì)引發(fā)腸穿孔，若發(fā)生嚴(yán)重的感染可能危及生命。

為什么會(huì)患上白塞病

遺傳和環(huán)境因素都可能導(dǎo)致患上白塞病的風(fēng)險(xiǎn)?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)HLA-B基因的特定變異與發(fā)生白塞病相關(guān)。

HLA-B基因參與了制備在免疫系統(tǒng)中起重要作用的蛋白質(zhì)的過(guò)程。它是被稱為人體白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合物的基因家族的一分子。HLA復(fù)合物有助于免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質(zhì)與外來(lái)入侵者（如病毒和細(xì)菌）制成的蛋白質(zhì)區(qū)分開(kāi)來(lái)。HLA-B基因會(huì)發(fā)生許多不同的正常變異，這些變異體使得每個(gè)人的免疫系統(tǒng)對(duì)各種外來(lái)蛋白質(zhì)產(chǎn)生反應(yīng)。盡管原因尚不明確，但研究發(fā)現(xiàn)HLA-B基因的變異體HLA-B51會(huì)增加白塞病大約六分之一的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。并且三分之一至三分之二的白塞病患者具有HLA-B51變體。

白塞病如何鑒別和治療

白塞病以某一系統(tǒng)癥狀為突出表現(xiàn)者易誤診為其他系統(tǒng)疾病，例如：以關(guān)節(jié)癥狀為主要表現(xiàn)者易與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、賴特綜合征、強(qiáng)直性脊柱炎混淆；皮膚黏膜損害易與克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎混淆；神經(jīng)系統(tǒng)損害與感染性、變態(tài)反應(yīng)性腦脊髓膜炎、腦脊髓腫瘤、精神病混淆等。因此，臨床上鑒定白塞病是很困難的，也容易誤診。白塞病是基因突變引起的慢性免疫系統(tǒng)疾病，目前醫(yī)學(xué)上通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)來(lái)鑒定白塞病是賊有效也是賊常見(jiàn)的辦法。

白塞病目前尚無(wú)工人的有效治好辦法。多種藥物均可能有效，但停藥后易反復(fù)。因此，只能通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)確診后盡早控制現(xiàn)有癥狀，防治重要臟器損害，減緩疾病的進(jìn)展，避免危害生命。