昨日,10月29日是世界第14個(gè)銀屑病日。據(jù)不有效估計(jì),全世界約有1.25億人受到銀屑病的困擾。近年來多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,與遺傳、感染、代謝障礙、免疫功能障礙、內(nèi)分泌失調(diào),環(huán)境等有關(guān)。雖然沒有傳染性,但對(duì)于那些擁有它的患者卻造成了身心雙重負(fù)擔(dān)。銀屑病在臨床上大致分為四種:尋常型銀屑病、膿包型銀屑病、紅皮病型銀屑病和關(guān)節(jié)病型銀屑病。其中膿包型銀屑病賊為少見,其病情賊為嚴(yán)重,治療難度也賊大。今天,基因解碼帶你走進(jìn)泛發(fā)性膿包型銀屑病患者的世界。
什么是膿包型銀屑病?
泛發(fā)性膿包型銀屑病(簡稱GPP)是稱為牛皮鮮的嚴(yán)重形式的皮膚疾病。泛發(fā)性膿包型銀屑病和其他形式的牛皮癬是由異常炎癥引起的。炎癥是對(duì)損傷和外來入侵者(如細(xì)菌)的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而,當(dāng)炎癥異常和不受控制時(shí),會(huì)損害身體的組織和器官。泛發(fā)性膿包型銀屑病患者會(huì)反反復(fù)作,其皮膚會(huì)大面積的變紅,發(fā)炎,長出出小膿囊泡(膿皰)。同時(shí)還伴隨著發(fā)燒,極度疲勞(疲勞),肌肉無力,白細(xì)胞數(shù)量增加,以及全身炎癥等全身炎癥征象?;颊叩难装Y問題經(jīng)常消退并重新出現(xiàn)。感染,接觸或撤出某些藥物,月經(jīng)或懷孕均可引起病情的發(fā)作。盡管泛發(fā)性膿包型銀屑病一般并不會(huì)危及生命,但如果不接受治療,患者也會(huì)面臨生命危險(xiǎn)。
基因突變引發(fā)膿包型銀屑病
包括IL36RN和CARD14在內(nèi)的幾種基因突變增加了GPP發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。這兩個(gè)基因提供了制備在調(diào)節(jié)炎癥中發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)的指導(dǎo),特別是在皮膚中。由IL36RN基因產(chǎn)生的IL-36Ra蛋白阻斷了引發(fā)信號(hào)傳導(dǎo)途徑促進(jìn)皮膚炎癥的特異性蛋白質(zhì)的活性。參與GPP的IL36RN基因突變減少皮膚中IL-36Ra蛋白的量。不受IL-36Ra控制,促進(jìn)炎癥的信號(hào)通路過度活躍。相反,CARD14蛋白通常會(huì)導(dǎo)致炎癥信號(hào)傳導(dǎo)。與GPP相關(guān)的CARD14基因突變?cè)黾覥ARD14蛋白的活性,導(dǎo)致皮膚中不受控制的炎癥信號(hào)傳導(dǎo)。這些信號(hào)通路的增強(qiáng)導(dǎo)致異常的炎癥反應(yīng),這有助于加劇皮膚問題和GPP的全身炎癥特征。
基因解碼發(fā)現(xiàn)銀屑病的遺傳性
基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn),在一般情況下,如果父母雙方都是銀屑病患者,子女有50%~66%的發(fā)病幾率;如果父母中只有一方是銀屑病患者,其子女有16.4%左右的發(fā)病幾率。銀屑病的家族史比較明顯,據(jù)基因解碼研究中心記載,患銀屑病的家族史者占4.4%~90%,國內(nèi)記載為11%~20%左右。單卵雙生的一致性發(fā)生率較雙卵雙生的銀屑病為高。
為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生,致病基因檢測基因解碼可以為新婚或備孕前進(jìn)行銀屑病基因解碼基因檢測,檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生攜帶銀屑病易感基因的胎兒。如果夫妻雙方都攜帶銀屑病致病基因,可以通過天生一對(duì)基因解碼、健康寶貝基因解碼規(guī)避攜帶銀屑病易感基因胎兒的出生;銀屑病是否發(fā)病也與后天是否遇到觸發(fā)因素密切相關(guān),如果新生兒攜帶了銀屑病的易感基因,可以通過基因檢測基因解碼技術(shù)找到銀屑病觸發(fā)因素,從而使孩子成長的過程中有效防患觸發(fā)因素的攻擊。