基因檢測科普中心導讀：胰腺炎是胰腺因胰蛋白酶的自身消化作用而引起的疾病。胰腺有水腫、充血，或出血、壞死。臨床上出現(xiàn)腹痛、腹脹、惡心、嘔吐、發(fā)熱等癥狀。病情嚴重時，胰腺炎可導致有效性組織損傷和胰腺功能喪失?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)、鑒定了可以引起胰腺炎的致病基因。根據(jù)致病基因的作用原理設(shè)計了預防和治療方案。通過基因檢測可以達到有效防治的效果。

  引起胰腺炎的因素有很多，如長期暴飲暴食、長期大量酗酒、膽管和胰管開口處梗阻等。但是你知道嗎，胰腺炎發(fā)生風險的內(nèi)在因素是基因，是可以遺傳的，也是可以通過基因解碼發(fā)現(xiàn)、通過基因檢測提前預防的。它是佳學基因常見疾病基因檢測人項目和檢測內(nèi)容之一。

 什么是遺傳性胰腺炎？

  遺傳性胰腺炎是以胰腺炎反反復作為特征的遺傳病、基因病。因為基因的作用是按照既定的程序進行的，這種病癥的癥狀通常在兒童期晚期發(fā)生，伴有急性胰腺炎的癥狀。急性胰腺炎可引起腹痛，發(fā)熱，惡心或者嘔吐。一般會持續(xù)1至3天甚至更長的時間。如果不根據(jù)基因檢測進行個性化防治，遺傳性胰腺炎會逐漸發(fā)展為反復性急性胰腺炎，伴有多發(fā)性急性胰腺炎，其反復間隔至少一年。當胰腺持續(xù)發(fā)炎時，反復性急性胰腺炎導致慢性胰腺炎。慢性胰腺炎通常會伴隨著不同程度腸胃氣脹和腹脹以及頻繁的腹痛。許多患有遺傳性胰腺癌的患者也會在胰腺中發(fā)生異常的鈣沉淀，使得致病原因鑒定發(fā)生錯誤。而基于基因解碼的基因檢測致病基因鑒定則會避免這種錯誤的發(fā)生。

  多年的炎癥損傷著胰腺，導致其形成的瘢痕組織（纖維化）代替功能性胰腺組織。胰腺纖維化導致許多患者的胰腺功能喪失。這種功能喪失會損害消化酶的產(chǎn)生并破壞正常消化，導致體重減輕以及蛋白質(zhì)和維生素的缺乏。胰腺功能喪失還會導致胰島素的減少，約四分之一的遺傳性胰腺癌患者會發(fā)展為1型糖尿病。慢性胰腺炎和胰腺損傷也會增加胰腺癌的發(fā)生。盡管患有遺傳性胰腺炎的患者被認為能活到正常的預期壽命，但如果不盡早確診和治療，也會有生命危險。胰腺癌和1型糖尿病的并發(fā)癥是遺傳性胰腺炎患者死亡賊常見的原因。胰腺炎患者在沒有基因解碼的情況下，在不同的時期經(jīng)常會被診斷為不同的疾病而采用不同的治療方案，但都不是針對病因進行的治療，因此效果有限，有時甚至讓疾病惡化。佳學基因推出的基因檢測是查病因的先進診療方法，可以治根。

  遺傳性胰腺炎的致病基因

   遺傳性胰腺炎是一種常染色體顯性遺傳疾病，是基因突變引起的基因病，其外顯率很高，大到80%。基因解碼基因檢測具有很高的正確性。大多數(shù)遺傳性胰腺炎是由于絲氨酸蛋白酶1基因(JXPRSS1)基因突變引起的。JXPRSS1基因是指導合成陽離子胰蛋白酶原酶的基因。這種酶在胰腺中產(chǎn)生，有助于消化食物。當需要陽離子胰蛋白酶原的時候，它從胰腺中分泌并運輸?shù)叫∧c，在那里被切割成胰蛋白酶。當消化完成且不再需要胰蛋白酶的時候，酶就會被分解。當JXPRSS1基因發(fā)生突變時，其產(chǎn)生的陽離子胰蛋白酶原酶過早的在胰腺中轉(zhuǎn)化為胰蛋白酶。其他突變則會阻止胰蛋白酶被分解。這些變化會導致胰腺胰蛋白酶的含量升高。這些胰蛋白酶可能會損傷胰腺組織，也可能會引起免疫反應造成胰腺炎癥。當然，遺傳性胰腺癌不只是JXPRSS1這一個基因突變造成的，據(jù)估計，65％至80％的遺傳性胰腺炎患者的JXPRSS1基因發(fā)生了突變，通過基因解碼還在不斷發(fā)現(xiàn)新的可以引起胰腺炎的基因，使得胰腺炎基因檢測更更多、更正確。
 

 如何鑒定遺傳性胰腺炎？胰腺炎致病基因鑒定基因解碼！

  遺傳性胰腺炎與其他原因?qū)е碌囊认傺椎呐R床表現(xiàn)類似，遺傳性的主要癥狀為向后背部呈帶狀放射的上腹痛、惡心嘔吐等；癥狀嚴重者可出現(xiàn)假性囊腫、胰腺膿腫、壞死甚至死亡。但遺傳性胰腺炎的發(fā)病根源是基因突變。目前遺傳性胰腺炎的臨床診斷為：①至少2代家譜中至少3人以上具有胰腺炎的陽性家族史；②可以排除如膽結(jié)石、大量飲酒、創(chuàng)傷、感染、藥物及代謝紊亂等誘因。此外，遺傳性胰腺炎還有其他特點：①自幼開始發(fā)作胰腺炎；②發(fā)病年齡較小，絕大多數(shù)10歲左右；③該病極易反復，間斷發(fā)作。

  基因解碼技術(shù)的出現(xiàn)變革了胰腺炎的診斷和治療技術(shù)。傳統(tǒng)的臨床診斷常會導致誤診，正確的診斷還需依靠先進的基因檢測基因解碼技術(shù)分析診斷。如果家族里有胰腺炎發(fā)病史者，建議早些做胰腺炎致病基因解碼，至少要進行常見胰腺炎的風險基因檢測，早些找到致病原因，控制病情，減輕病痛。對于那些家族里有胰腺炎疾病史并且打算要孩子的家庭來說，基因解碼基因檢測無疑是賊好的選擇，可以通過天生一對基因解碼、健康寶貝基因解碼避開致病基因，生出出色健康的寶寶，阻斷胰腺炎這一疾病在家族的傳播。