什么是先天性再生障礙性貧血?
【佳學基因-基因檢測】帶你了解先天性再生障礙性貧血
什么是先天性再生障礙性貧血?
先天性再生障礙性貧血是一種骨髓紊亂疾病。眾所周知,骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細胞。但是,在先天性再生障礙性貧血中,骨髓功能失調(diào),不能產(chǎn)生足夠的可以將氧氣輸送到身體各組織的紅細胞。
先天性再生障礙性貧血增加罹患某些癌癥風險
如果出現(xiàn)小腦畸形、低發(fā)際線,間距寬、唇裂等癥狀,應將先天性再生障礙性貧血考慮在內(nèi),否則通過簡單的列舉式基因檢測并不能找到生理功能異常、特殊面貌的病因,并錯過了賊佳的治療時間。而這也是為什么進行窮盡式全面的致病基因鑒定基因解碼是非常有必要的,可以找到通過其他方法找不出原因的病因,而這個病因是疾病的病根兒。
先天性再生障礙性貧血的發(fā)病原因
在世界范圍內(nèi),先天性再生障礙性貧血的發(fā)病概率約為5-7例每百萬嬰兒中。
先天性再生障礙性貧血可由RPL5、RPL11 、RPL35A、RPS10 、RPS17、 RPS24和RPS26基因突變引起的,這些基因指導大約80種不同的核糖體蛋白合成,這些蛋白質(zhì)是細胞結構的組成部分,稱為核糖體。核糖體通過接受信息進行蛋白質(zhì)的制造,每個核糖體由兩部分亞單位組成,成為大亞單位和小亞單位。RPL5、RPL11和RPL35A基因提供了制造核糖體蛋白的命令,這些蛋白是在大亞單位中發(fā)現(xiàn)的。從RPS7 、RPS10、 RPS17、RPS19、 RPS24和RPS26基因中產(chǎn)生的核糖體蛋白屬于小亞單位。這些亞單位內(nèi)核糖體蛋白的具體功能尚不清楚。一些核糖體蛋白參與了核糖體的組裝或穩(wěn)定。另一些則幫助實現(xiàn)核糖體構建新蛋白質(zhì)的主要功能,研究表明,一些核糖體蛋白可能具有其他功能,例如參與細胞內(nèi)的化學信號通路,調(diào)節(jié)細胞分裂,控制細胞的凋亡。以上列出的基因突變被認為會影響核糖體蛋白的穩(wěn)定性或功能。研究表明,缺乏功能性核糖體蛋白可能會增加骨髓造血細胞凋亡導致貧血。不正常的細胞分裂調(diào)節(jié)或不適當?shù)募毎蛲觯赡軙е缕渌】祮栴},這些問題會影響到一些患有先天性再生障礙性貧血的人。大約有25%到35%的患者出現(xiàn)RPL5、RPL11、RPL35A、RPS7、 RPS10、RPS10、RPS17、RPS24 或RPS26基因突變。在剩下的40%到50%的病例中,病因尚不清楚。研究人員懷疑其他基因也可能與先天性再生障礙性貧血有關。
這種疾病通常是常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中只要改變一個基因就可以引起疾病,在大約45%的病例中,患者是受到了一個父母的突變的影響。其余的患者來自于基因的突變,并發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
這種病是基因病,基因檢測需要依賴國際上已報道的病例作為判斷依據(jù),基因解碼技術在結婚、生育、疾病發(fā)生之前預知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢。
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