導讀:僅在美國,紅斑痤瘡這種慢性皮膚病的影響便超過1600萬人。日前,在一項新的基因解碼研究中,斯坦福大學醫(yī)學院的研究人員的首次確定了與紅斑痤瘡有關(guān)的基因突變。
乍一看名字,大多數(shù)人會將紅斑狼瘡與粉刺、青春痘混為一談,但其實紅斑痤瘡是一種慢性炎癥和皮膚血管擴張,從而導致血管充血、丘疹,有時臉上還會起類似粉刺的疙瘩。
實際上,紅斑痤瘡是一種較為常見的皮膚病,大約每20人中就有1人不同程度地受這種皮膚病困擾。女性患病率是男性的3倍,而且這種疾病在皮膚白皙的人群中更為常見。由于紅斑痤瘡主要發(fā)生在顏面部,會有留下明顯的紅斑,有的還會產(chǎn)生酒糟鼻等,嚴重影響的容貌,影響自信心,因此也有“美麗殺手”的稱號。
由斯坦福大學醫(yī)學院的Anne Lynn S .Chang博士領(lǐng)導的研究,首次明確了紅斑痤瘡的基因因素,該項研究成果發(fā)表在《皮膚病學研究雜志》。雖然關(guān)于紅斑痤瘡的遺傳模式假說早已有,但該研究是首個發(fā)現(xiàn)與紅斑痤瘡有關(guān)的基因突變的研究。研究中確定的基因支持紅斑痤瘡的遺傳模式假說,并且有助于確定未來的研究目標以便更好地了解和治療紅斑痤瘡。該項研究有22000多名基因解碼客戶參與,將2600多名患有紅斑痤瘡作為實驗組,另外20,000名沒有患病的作為對照組。研究發(fā)現(xiàn)了與歐洲血統(tǒng)人群疾病有強烈關(guān)系的兩個基因突變。
雖然紅斑痤瘡并不會危及生命,但仍是一個原因不明的嚴重的病,主要癥狀包括發(fā)紅,炎癥,明顯的充血,顏面部長膿包,以及灼熱和瘙癢。不及時治療可能會導致更嚴重的并發(fā)癥,包括肥大性酒糟鼻,以及導致角膜損傷引起視力問題。由于紅斑痤瘡的癥狀是明顯可見的,常常會使患者感覺沮喪、孤獨,自信心受挫。這也是佳學基因通過對不同疾病進行基因檢測,根據(jù)《佳學基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》,結(jié)合特有的基因解碼技術(shù),切實幫助每個人解決生活中的難言之隱初衷所在。
基因解碼研究的另一個有趣的發(fā)現(xiàn)是:與該疾病關(guān)系密切的基因突變,或多或少也與其他疾病相關(guān),如,糖尿病和乳糜瀉。研究發(fā)現(xiàn)HLA-DRA和BTNL2基因與紅斑痤瘡關(guān)系密切。HLA-DRA基因涉及組織相容性和免疫應答,與紅斑痤瘡的炎癥性質(zhì)一致。為了驗證這一關(guān)聯(lián),基因解碼研究人員對2900人進行了全基因檢測,研究結(jié)果證實了以上結(jié)論。
對于該研究,基因解碼研究人員研究了3000多名紅斑痤瘡患者和26,000例對照人群。除了對與紅斑痤瘡相關(guān)的基因突變進行基因檢測基因解碼外,Anne Lynn S .Chang博士和她的團隊還對6名患有紅斑痤瘡的患者進行了皮膚活體組織檢查,并在紅斑痤瘡患者的皮膚中發(fā)現(xiàn)了HLA-DRA和BTNL2蛋白。這項該項研究結(jié)果進一步證明了HLA-DRA和BTNL2基因與紅斑痤瘡關(guān)系密切。另外,本研究中與紅斑痤瘡及其他疾病(如:糖尿病、乳糜尿)有關(guān)的基因突變對于未來的基因解碼研究也有幫助。
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