【佳學基因檢測】基因檢測確定Stickler綜合征是常染色體顯性遺傳

如何選擇結締組織病基因檢測

根據結締組織病的基因檢測分級診斷技術，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2022 Jun 18;13(6):1089.》在第Genes (Basel)期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測確定Stickler綜合征是常染色體顯性遺傳》的多表征綜合征的基因解碼分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Zack Soh,?Allan J Richards?,?Annie McNinch?,?Philip Alexander,?Howard Martin?,?Martin P Snead??完成。

基因信息數(shù)據庫索引號：

基因大數(shù)據表簽:?35741851和?doi: 10.3390/genes13061089.

基因解碼研究關鍵詞：

COL11A1,COL2A1,Stickler綜合征,巨大視網膜撕裂,視網膜脫離,玻璃質

國際基因解碼證據鏈條標簽：

?COL11A1; COL2A1; Stickler syndrome; giant retinal tear; retinal detachment; vitreous.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

Stickler綜合征是一組遺傳性結締組織疾病，與孔源性視網膜脫離、耳聾、腭裂和過早關節(jié)炎的風險增加有關。結締組織病發(fā)生的基因序列變化及風險檢測綜述了該病常染色體顯性形式的分子遺傳學。COL2A1中引起Stickler綜合征的致病性變體通常導致蛋白質單倍體不足，而XI型膠原的致病性變體通常發(fā)揮主要的負面作用。因此，疾病表型的嚴重程度取決于突變的位置和性質，以及相應蛋白質的正常發(fā)育作用。

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