【佳學(xué)基因檢測】基因檢測建立CDHR1相關(guān)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的臨床表型

基因測如何應(yīng)用于腫瘤的惡性變化與反復(fù)轉(zhuǎn)移

根據(jù)腫瘤惡變與轉(zhuǎn)移抑制如何使用基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 22;13(5):925.》在第Genes (Basel)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測建立CDHR1相關(guān)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的臨床表型》的眼科基因檢測包組成基因的研究進(jìn)展文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Volha V Malechka,?Catherine A Cukras,?Emily Y Chew,?Yuri V Sergeev,?Delphine Blain,?Brett G Jeffrey,?Ehsan Ullah,?Robert B Hufnagel,?Brian P Brooks,?Laryssa A Huryn,?Wadih M Zein?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35627310和?doi: 10.3390/genes13050925.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

CDHR1,常染色體隱性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?CDHR1; autosomal recessive retinal dystrophies; retinal dystrophy.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

與CDHR1視網(wǎng)膜病變相關(guān)的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良表型在臨床上具有異質(zhì)性。在本研究中，我們描述了一個(gè)歸因于常染色體隱性CDHR1的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良隊(duì)列（10名患者）的臨床和分子發(fā)現(xiàn)，并報(bào)告了先前未發(fā)現(xiàn)CDHR1相關(guān)視網(wǎng)膜病變的人群中的新變體。七名患者接受了至少三年的評估。新穎出現(xiàn)癥狀的個(gè)體平均年齡為36±8.5歲（范圍為5-45歲）。賊后一次就診的視力范圍為20/20至20/2000（平均對數(shù)0.8或20/125）。確定了三個(gè)臨床亞組：桿-錐營養(yǎng)不良（RCD）、錐-桿營養(yǎng)不良（CRD）和黃斑病變。在RCD患者中觀察到暗視視網(wǎng)膜電圖反應(yīng)消失。所有患者均有黃斑受累，并在彩色眼底攝影、眼底自體熒光和光學(xué)相干斷層掃描中進(jìn)行了記錄。兩名患者黃斑萎縮程度明顯不對稱。使用分子模型預(yù)測CDHR1變異與臨床結(jié)果之間的可能關(guān)聯(lián)。

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