【佳學(xué)基因檢測】IgA腎病2型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估基因檢測
基因檢測導(dǎo)讀:
根據(jù)《腎小球腎炎易感性基因檢測機(jī)構(gòu)共識(shí)》,IgA腎病易感性有1型、2型和3型。其IgA腎病2型的英文表達(dá)方法有IgA Nephropathy 2、IgA Nephropathy, Susceptibility to, 2兩種形式。佳學(xué)基因,長期從事基因檢測、基因解碼業(yè)務(wù),并致力于通過基因矯正阻斷遺傳病的傳遞,面向醫(yī)療機(jī)構(gòu)及第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心開展IgA腎病2型風(fēng)險(xiǎn)基因評(píng)估基因檢測項(xiàng)目。
IgA腎病2型的臨床特征
心血管血管:
實(shí)驗(yàn)室異常:
蛋白尿
血尿,宏觀和微觀
免疫學(xué):
血清循環(huán)免疫復(fù)合物含有半乳糖缺陷型IgA1
泌尿生殖腎臟:
蛋白尿
血尿,鏡下
血尿,肉眼可見(見于與粘膜感染同時(shí)發(fā)生的兒童和年輕人)
腎小球系膜中缺乏半乳糖的IgA1 沉積物,有或沒有 IgM 和 IgG
腎小球新月體(罕見),活檢可見
活檢可見腎小球毛細(xì)血管環(huán)沉積(罕見)
IgA腎病
免疫復(fù)合物腎炎
終末期腎病(20-40% 的患者在活檢后 20 年出現(xiàn))
骨骼系統(tǒng):
關(guān)節(jié)痛(在某些患者中)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
容易與IgA腎病2型具有表型特征重疊的疾病是:組織學(xué)特征與過敏性紫癜重疊
怎樣才能診斷正確?
腎臟疾病的正確分型在臨床上確定了一個(gè)患有 IgA 腎病的德奧血統(tǒng)的加拿大大家庭。 該家庭由 4 代 14 名患者組成。 基因分型將該家族排除在染色體 6q22 (IGAN1) 的基因座以及建議的 4q26-q31 和 17q12-q22 基因座之外。對(duì)該家族進(jìn)行了全基因組連鎖掃描基因檢測,并通過參數(shù)分析確定了與染色體 2q36 的顯著連鎖(賊大多點(diǎn) lod 得分 3.47)。 然后在 21 個(gè)成員中對(duì) 9 個(gè)簡單序列重復(fù)標(biāo)記進(jìn)行基因分型,包括所有受影響的個(gè)體,這證實(shí)了在 12.2 cM 的區(qū)域(賊大多點(diǎn) lod 得分 3.46)與染色體 2q36 的顯著連鎖。 單倍型分析檢測到 2 個(gè)受影響個(gè)體的重組事件描繪了 D2S1323 和 D2S362 之間大約 9 cM(相當(dāng)于大約 7 Mb)的臨界間隔。 2q36 處的 Ig 腎病位點(diǎn)被命名為 IGAN2。
表型描述
列入數(shù)據(jù)庫代號(hào)為IgAN6的家族是一個(gè)沒有血緣關(guān)系的德奧血統(tǒng)的加拿大大家庭。 該家族的兩名成員(ID 2110 和 2168)之前已知患有經(jīng)活檢證實(shí)的 IgA腎病 和終末期腎病。 在臨床確定的其余 23 名高危親屬中,有 12 名也被認(rèn)為受到影響。 有趣的是,病毒感染后不久出現(xiàn)偶發(fā)性肉眼血尿,這是一種高度提示 IgA腎病的臨床特征,出現(xiàn)在四名受影響的成員身上。 受影響的個(gè)體沒有聽力損失史和任何可能與繼發(fā)性 IgAN(系統(tǒng)性紅斑狼瘡、麩質(zhì)腸病、肝硬化和 HIV 感染)相關(guān)的疾病。 與之前關(guān)于家族性 IgAN 的報(bào)道一致,IgAN6 中的多代和男性對(duì)男性的傳播表明賊有可能是常染色體顯性遺傳。 IgAN6 的嚴(yán)重程度不同,其中三位年長成員(ID 2113、2269 和 2138)的疾病比一些年輕成員(ID 2168、2110、2109、2136 和 2111)輕。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)