遺傳病、罕見病基因檢測導讀：多發(fā)性硬化癥（MS）是一種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫疾病，相比于男性而言，女性更容易患病且比男性高三倍之多。在沒有基因解碼基因檢測的干預下，多發(fā)性硬化癥患者的癥狀多樣，嚴重程度各不相同，這就需要致病基因鑒定基因解碼進行病因查找，對癥治療。
 

多發(fā)性硬化癥是佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一種疾病，在沒有基因解碼的干預下，會導致身體的免疫細胞攻擊神經(jīng)系統(tǒng)，主要發(fā)生在大腦、脊髓或視神經(jīng)中。

多發(fā)性硬化癥患者可能會出現(xiàn)一些肌肉相關癥狀，例如：肌肉痙攣、麻木、平衡性協(xié)調(diào)性差、手臂和腿部活動困難、行走不穩(wěn)或困難、單手或雙腿無力；

多發(fā)性硬化癥還會導致一系列其他腦部和神經(jīng)癥狀，其中包括：注意力下降、記憶喪失、判斷力差、厭煩思考、抑郁癥、情緒波動、頭暈、平衡性差以及眩暈等。

患有多發(fā)性硬化癥的男性和女性都可能出現(xiàn)視力問題。這包括：部分或有效視力喪失、移動眼睛時疼痛、雙重視野、視野模糊、無意識的眼球運動、眼睛不適和視覺困難等。

對于許多多發(fā)性硬化癥患者來說，身體或特定部位的麻木、刺痛和疼痛的感覺很常見，感覺為針刺感或灼燒感，這會造成行走問題或引起身體不平衡，進而導致關節(jié)疼痛。多發(fā)性硬化癥病變也會影響吞咽，造成咀嚼和吞咽食物產(chǎn)生困難，甚至還會影響將食物通過食道進入胃部的能力。其他常見癥狀還包括膀胱感染、便秘、腹瀉等腸道病變。
 

基因解碼研究人員認為，影響女性的多發(fā)性硬化癥癥狀似乎與激素水平有關， 女性多發(fā)性硬化癥患者會有特有癥狀，包括月經(jīng)問題、妊娠相關癥狀和更年期問題?；蚪獯a研究表明，一些女性患者在月經(jīng)期間疾病癥狀加劇，例如極度疲勞、虛弱、抑郁以及平衡性更差，這可能是因為在此期間雌激素水平下降導致。雖然基因解碼研究發(fā)現(xiàn)多發(fā)性硬化癥對生育能力沒有影響，并且對于大多數(shù)女性來說，多發(fā)性硬化癥癥狀在懷孕期間會穩(wěn)定或改善，特別是在孕中期和孕晚期，然而，在分娩后反復很是常見。在一些女性患者在絕經(jīng)后多發(fā)性硬化癥癥狀會惡化。
 

多發(fā)性硬化癥（MS）是一種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫疾病，免疫系統(tǒng)攻擊并破壞或破壞髓鞘，髓鞘是一種圍繞并隔離神經(jīng)的物質(zhì)，是覆蓋大腦和脊髓神經(jīng)纖維的脂肪物質(zhì)，就像手機充電器中纏繞電線的塑料一樣。當髓鞘被弄亂時，神經(jīng)不能以他們原有的方式來回傳遞信息，導致進出大腦的神經(jīng)沖動扭曲或中斷，這便導致多發(fā)性硬化癥各種各樣的癥狀。

基因解碼研究表明，個體基因差異是導致多發(fā)性硬化癥的重要因素，如N**3基因，該基因發(fā)生突變可導致其基因產(chǎn)物的功能喪失，N**3基因編碼肝X受體α（LXRA）蛋白，它與維甲類X受體形成異源二聚體復合物。多發(fā)性硬化癥家族中的突變位于配體結合結構域，與異源二聚化有關。攜帶N**3基因突變的人有70%的幾率發(fā)展成多發(fā)性硬化癥。

此外還有H***1基因突變也是多發(fā)性硬化癥發(fā)展的重要基因，找到病因并及早進行預防可以阻止疾病在家族中延續(xù)。
 

根據(jù)基因解碼找到致病基因后，可根據(jù)致病基因情況采用不同的治療方案，如制定用藥方案及生活方式的改變讓患者有效控制疾病的發(fā)展，避免反復。如果家人中有多發(fā)性硬化癥患者，應及時進行致病基因鑒定基因解碼并進行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查，避免后代患病。

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