Troyer綜合征會(huì)導(dǎo)致家族性痙攣性截癱
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】罕見(jiàn)病|多樣的家族性痙攣性截癱之Troyer綜合征
Troyer綜合征會(huì)導(dǎo)致家族性痙攣性截癱
家族性痙攣性截癱是一種基因病、遺傳病,疾病特征是進(jìn)行性肌肉僵硬(痙攣)和下肢麻痹(截癱)。遺傳性痙攣性截癱分為兩種類型:?jiǎn)渭冃秃蛷?fù)雜型。單純型家族性痙攣性截癱主要影響下肢;復(fù)雜型家族性痙攣性截癱影響下肢,也可以較小程度上影響上肢、 大腦的結(jié)構(gòu)或功能,以及連接大腦、脊髓和肌肉、感覺(jué)細(xì)胞(觸覺(jué),疼痛,熱和聲音等感覺(jué))的神經(jīng)。Troyer綜合征是家族性痙攣性截癱的一種,屬于復(fù)雜型家族性痙攣性截癱。
Troyer綜合征的患者會(huì)有不同的癥狀和體征,賊常見(jiàn)的特征是腿部肌肉痙攣,進(jìn)行性肌肉無(wú)力,截癱,手腳等遠(yuǎn)端肌萎縮,身材矮小,發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)障礙,言語(yǔ)障礙和情緒波動(dòng);其他的病癥有下肢反射亢進(jìn),手足徐動(dòng)癥,骨骼異常和膝蓋外翻。
Troyer綜合征引起肌肉細(xì)胞和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化和死亡,導(dǎo)致肌肉和神經(jīng)功能逐漸下降。隨著年齡增長(zhǎng)Troyer綜合征的傷害會(huì)逐漸增加,大多數(shù)患者在50~60歲時(shí)需要坐輪椅。
由于兒童期是成長(zhǎng)發(fā)育的關(guān)鍵階段,而有的疾病在開始是癥狀并不是很明顯,往往被忽視,并且Troyer綜合征引起的疾病癥狀與其他疾病癥狀有很多是相同的,因此常常會(huì)誤診。因此,嬰幼兒有發(fā)育落后或不良等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行精準(zhǔn)全面的致病基因鑒定基因解碼,明確病因,越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療,呵護(hù)孩子的健康。Troyer綜合征基因檢測(cè)哪里做?
Troyer綜合征的發(fā)病機(jī)制
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)Troyer綜合征是由SPART基因突變導(dǎo)致的。SPART基因編碼一種叫spartin的蛋白,目前該蛋白質(zhì)的功能尚不清楚。研究發(fā)現(xiàn),Spartin蛋白在廣泛分布在身體組織中,包括神經(jīng)系統(tǒng)spartin蛋白可能參與細(xì)胞各種功能,從分解蛋白質(zhì)到胞吞作用。
導(dǎo)致Troyer綜合征的基因有很多,一般基因檢測(cè)并不會(huì)將所有的基因聯(lián)系起來(lái),常常只分析檢測(cè)個(gè)別一兩個(gè)基因,假設(shè)受檢者攜帶有已報(bào)道過(guò)的疾病基因位點(diǎn),而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列,往往無(wú)法找到致病基因,不管采用何種檢測(cè)技術(shù)、由哪個(gè)機(jī)構(gòu),都無(wú)法解決問(wèn)題?;蚪獯a不做任何假設(shè),對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析,不會(huì)遺漏任何致病基因,發(fā)揮基因信息的價(jià)值,為基因檢測(cè)和基因測(cè)序升級(jí)換代!Troyer綜合征基因檢測(cè)哪里做?
為什么孩子會(huì)患Troyer?
Troyer綜合征是常染色體隱性遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個(gè)突變的致病基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。這也是為什么父母沒(méi)病,生出的孩子卻患病的原因之一。通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)病原因是來(lái)自父母、還是在發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的,對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。Troyer綜合征基因檢測(cè)哪里做?
基因解碼經(jīng)典案例
2015年基因解碼專家報(bào)導(dǎo)一個(gè)家庭的兩個(gè)孩子患復(fù)雜型家族性痙攣性截癱。
患者年齡分別為26歲和17歲。姐姐嬰兒期精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩;5歲時(shí),整體發(fā)育遲緩,廣泛性肌張力減弱;青少年期,肌肉無(wú)力和上肢萎縮,聲音嘶啞,弓形足和下肢反射亢進(jìn),骨骼異常包括腳趾畸形和手指輕度骨骼異常,發(fā)展為精神紊亂,包括焦慮,恐慌發(fā)作,幻覺(jué),精神病和自殺傾向,她的智商只有46。弟弟有發(fā)育遲緩,肌張力減退,關(guān)節(jié)松弛,共濟(jì)失調(diào)的步態(tài)和言語(yǔ)模糊。兩名患者均具有輕度畸形,包括突出的鼻子,鼻孔外翻,上顎,內(nèi)眥皮贅、瞼裂和低位耳。通過(guò)致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼發(fā)現(xiàn)他們是由于家族性痙攣性截癱的致病基因突變導(dǎo)致的,知道了病因讓原以為被“詛咒”的不幸家庭明白了原來(lái)這是一種基因病,越早發(fā)現(xiàn)越有利于治療,隨著科技的進(jìn)步與發(fā)展,讓他們對(duì)未來(lái)的生活抱有希望。Troyer綜合征基因檢測(cè)哪里做?
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