【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子遺傳學(xué)CLCN1知識(shí)點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

CLCN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1180

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氯化物電壓門控通道1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

電壓依賴性氯離子通道基因的CLCN家族包含9個(gè)成員（CLCN1-7，Ka和Kb），這些成員表現(xiàn)出非常多樣的功能特征，同時(shí)具有明顯的序列同源性。該基因編碼的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)骨骼肌膜的電興奮性。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致兩種遺傳的人類肌肉疾?。弘[性先天性肌強(qiáng)直性肌強(qiáng)直（貝克爾）和顯性肌強(qiáng)直性（Thomsen）。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CLC1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：143013219；結(jié)束位置坐標(biāo)為：143049097。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：143316126；結(jié)束位置坐標(biāo)為：143352008。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/電化學(xué)電位驅(qū)動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Becker Generalized Myotonia; EMG: myotonic runs; EMG: spontaneous, repetitive electrical activity; Generalized Myotonia of Thomsen; Muscle hypertrophy of the lower extremities; Myotonia Congenita; Handgrip myotonia; Myotonia; Childhood onset; Electromyogram abnormal; Deglutition Disorders; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

Becker 全身性肌強(qiáng)直；肌電圖：強(qiáng)直跑； EMG：自發(fā)的、重復(fù)的電活動(dòng)； Thomsen 廣泛性肌強(qiáng)直；下肢肌肉肥大；先天性肌強(qiáng)直；手握肌強(qiáng)直；肌強(qiáng)直;童年發(fā)病；肌電圖異常；吞咽障礙；高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容