【佳學(xué)基因檢測】疑難病例分析中關(guān)于MS4A1的必備知識

基因檢測的序列名稱：

MS4A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

931

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

membrane spanning 4-domains A1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膜跨越4域A1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This gene encodes a B-lymphocyte surface molecule which plays a role in the development and differentiation of B-cells into plasma cells. This family member is localized to 11q12, among a cluster of family members. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants which encode the same protein. 

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼跨膜4A基因家族的成員。該新生蛋白家族的成員具有共同的結(jié)構(gòu)特征和相似的內(nèi)含子/外顯子剪接邊界，并在造血細(xì)胞和非淋巴組織之間顯示出獨(dú)特的表達(dá)模式。該基因編碼一個B淋巴細(xì)胞表面分子，該分子在B細(xì)胞發(fā)育和分化為漿細(xì)胞中起作用。該家庭成員位于一組家庭成員中，位于12qq12。該基因的可變剪接產(chǎn)生編碼相同蛋白質(zhì)的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

B1, Bp35, CD20, CVID5, LEU-16, MS4A2, S7

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：60223251；結(jié)束位置坐標(biāo)為：60238225。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：60455809；結(jié)束位置坐標(biāo)為：60470752。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記；轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Common Variable Immunodeficiency; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Recurrent bronchitis; Immune thrombocytopenic purpura; Purpura; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Lymphopenia; Increased susceptibility to bacterial infections; Ovarian Cysts; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Anus, Imperforate; Chronic otitis media; ear infection chronic; Anemia, Hemolytic; Adenocarcinoma of lung (disorder); Lymphadenopathy; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Pneumonia; Liver Dysfunction; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Immunologic Deficiency Syndromes; Squamous cell carcinoma; Recurrent respiratory infections; Splenomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

常見變異型免疫缺陷；自身免疫性血小板減少癥;特發(fā)性血小板減少癥;反復(fù)性支氣管炎;免疫性血小板減少性紫癜；紫癜;血液中抗體水平降低；低丙種球蛋白血癥；支氣管擴(kuò)張；淋巴細(xì)胞減少癥；增加對細(xì)菌感染的易感性;卵巢囊腫;易受細(xì)菌感染；反復(fù)性細(xì)菌感染；肛門無孔；慢性中耳炎;耳部感染慢性;貧血溶血；肺腺癌（疾?。涣馨徒Y(jié)腫大；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；肺炎;肝功能障礙；非小細(xì)胞肺癌；免疫缺陷綜合癥；鱗狀細(xì)胞癌;反復(fù)呼吸道感染；脾腫大;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Rituximab (Mhc class ii protein complex binding);Ibritumomab tiuxetan (Mhc class ii protein complex binding);Tositumomab (Mhc class ii protein complex binding);Ofatumumab (Mhc class ii protein complex binding);Obinutuzumab (Mhc class ii protein complex binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

利妥昔單抗（Mhc Ⅱ類蛋白復(fù)合物結(jié)合）；Ibritumomab tiuxetan（Mhc Ⅱ類蛋白復(fù)合物結(jié)合）；Tositumomab（Mhc Ⅱ類蛋白復(fù)合物結(jié)合）；Ofatumumab（Mhc Ⅱ類蛋白復(fù)合物結(jié)合）；Obinutuzumab（Mhc Ⅱ類蛋白復(fù)合物結(jié)合）