遺傳病、罕見病基因檢測導讀:看著小朋友可愛的臉龐,到了一定年紀我們會開始渴望擁有自己的孩子,但有些“難言之隱”,卻讓這個愿望成為了遺憾。精子,對于男性來說意味著擁有自己的后代,但如果一個男性的精液里沒有精子,這無疑對男性而言是巨大的打擊。無精癥究竟是天生的,還是其他因素導致的?無精癥是不是就意味著就此與孩子say no?
小伙備孕兩年無果,且出現(xiàn)下肢無力,急忙就醫(yī)
來自江蘇南京的小王,28歲,從結(jié)婚開始便積極準備要孩子,但是備孕了兩年多,卻遲遲沒有懷上,并且近一年小王還出現(xiàn)了下肢無力的癥狀,這讓二人覺得有些不太正常,于是小王夫婦慕名找到武漢同濟醫(yī)院泌尿外科的楊俊博士進行就診,檢查結(jié)果顯示:查精液發(fā)現(xiàn)無精,F(xiàn)SH 18.1 mIU/mL,LH 4.35mIU/mL,T 2.5ng/ml,染色體核型及Y染色體微缺失檢查正常,雙側(cè)睪丸穿刺活檢:未見精子。鑒于小王還出現(xiàn)了下肢無力癥狀,楊俊博士請神經(jīng)內(nèi)科專家會診,專家表示患者癥狀較為復雜,考慮為某種綜合征性的無精癥,為了進一步明確診斷,建議先進行雄激素受體(AR基因)致病基因鑒定,于是送檢3-5ml靜脈血至佳學基因進行致病基因鑒定。
基因解碼結(jié)果顯示,小王在AR基因上CAG 的重復序列數(shù)目為56,具有“肯尼迪綜合征”AR基因特征性突變。經(jīng)家系驗證,小王的父親正常,母親攜帶該致病基因。根據(jù)基因解碼結(jié)果,小王的致病基因遺傳自母親。
主治醫(yī)師楊俊博士表示,引起男性不孕不育的原因有很多,如染色體結(jié)構(gòu)異常、先天性雙側(cè)輸卵管缺如、綜合征性無精或少精癥等,而小王患的便是綜合征性無精癥,即肯尼迪綜合征伴無精癥,這類綜合征性的無精癥涉及臨床表征較多,診斷起來較為困難,可借助致病基因鑒定基因解碼進行鑒別診斷,對后續(xù)的對癥治療十分重要。找到病因后,接下來小王可以通過顯微取精技術(shù)孕育后代。
肯尼迪綜合征伴無精癥會遺傳給后代嗎?
基因解碼研究表明,AR基因突變導致的肯尼迪綜合征為x連鎖隱性遺傳,因該致病基因位于X染色體上,女性有兩條x染色體,一般只是致病基因攜帶者,不會發(fā)病,而男性只有一條x染色體,攜帶該致病基因即會發(fā)病。由于該病是連鎖隱性遺傳病,下一代男性正常,女性為攜帶者,無遺傳顧慮。
導致小王發(fā)病的原因是什么?
肯尼迪綜合征(Kennedy Syndrome)是一種影響神經(jīng)肌肉系統(tǒng)的疾病,表現(xiàn)為肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀,該病是由于雄激素受體(AR)基因CAG三聯(lián)體重復的DNA區(qū)段的異常擴增所致。該突變除了會破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細胞,導致肌無力、萎縮等癥狀,還參與男性性發(fā)育,對于睪丸的發(fā)育、精子的發(fā)生、精子在附睪中的成熟都具有非常重要的作用。因此同一個基因突變可能與多種疾病的發(fā)生有關(guān),通過致病基因鑒定基因解碼可盡快協(xié)助醫(yī)生明確診斷,根據(jù)病因制定針對性的治療方案,幫助后代不在遺傳!
肯尼迪綜合征伴無精癥也適合做顯微取精嗎?
小王雖然病情較為復雜,睪丸活檢無精子,并不能說明睪丸里沒有精子,因為睪丸有局灶生精的特點。睪丸穿刺活檢無精,是可以做顯微取精手術(shù)的,或者繼續(xù)藥物治療之后再做顯微取精。目前,顯微取精技術(shù)已日趨成熟。
在泌尿外科劉繼紅教授和生殖中心靳鐳教授的指導下,楊竣博士從2016年成熟開展顯微睪丸取精技術(shù),完成華中地區(qū)首例克氏綜合征顯微取精,手術(shù)視頻《非梗阻性無精子癥顯微取精六步法》獲得2018年全國泌尿外科年會“九九歸一·泌尿外科及男科手術(shù)視頻大賽”二等獎,是當年顯微取精領域先進獲獎的手術(shù)視頻。不同的原因?qū)е碌牟G丸生精功能障礙,顯微取精的成功率是不一樣的,總體成功率為50.1%,臨床妊娠率為54%,處于國內(nèi)領先水平。
經(jīng)過一個月的調(diào)理后,楊俊博士為小王安排了顯微取精手術(shù),順利找到了足夠的精子,術(shù)后由于顯微取精術(shù)創(chuàng)傷小,小王恢復的很快。楊俊博士表示,常見的術(shù)后不適癥狀為陰囊腫脹墜痛不適,大多數(shù)一周內(nèi)便會消失。建議小王出院后以休息為主,穿緊身內(nèi)褲并在陰囊下方墊上棉墊等,以防陰囊睪丸下垂致牽拉疼痛。出院后可口服抗生素、活血化瘀止痛類的藥物,以盡快消除癥狀,利于康復。
隨后,在楊俊博士及生殖醫(yī)學中心專家團隊共同的努力下,成功的為小王夫婦進行了試管嬰兒,且于去年6月份一名男嬰順利降生。小王夫婦激動不已,幾乎喜極而泣,他們非常感謝楊俊博士及其全體工作人員精湛的醫(yī)療技術(shù),為他們這個小家?guī)砹诵碌南M?/span>
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