遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:近日,華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科楊俊博士在《中華男科學(xué)雜志》發(fā)表重要學(xué)術(shù)文章,針對(duì)非嵌合型克氏綜合征患者顯微取精及配偶臨床妊娠的成功率進(jìn)行了更多的預(yù)測(cè)分析。
近日,華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科楊俊博士在《中華男科學(xué)雜志》發(fā)表了題為:“非嵌合型克氏綜合征患者顯微切開睪丸取精及配偶臨床妊娠的預(yù)測(cè)因素分析”的學(xué)術(shù)文章,文章探討了非嵌合型克氏綜合征患者顯微切開睪丸取精術(shù)(micro-TESE)的成功率、配偶卵細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射(ICSI)結(jié)局,以及可能的預(yù)測(cè)因素。對(duì)今后克氏綜合征患者孕育自己的寶寶的成功率有了指導(dǎo)性意義!
克氏綜合征(Klinefelter Syndrome)是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點(diǎn)為患者有類無睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此本病又稱為47,XXY綜合征。以往認(rèn)為,克氏綜合征患者只能供精人工受精或領(lǐng)養(yǎng)孩子,隨著睪丸顯微取精在生殖領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用,很多克氏綜合征患者可以通過顯微取精、再結(jié)合試管嬰兒技術(shù)獲得自己血緣關(guān)系的后代,讓克氏綜合征不再是絕癥。
自Schlegel 等首次報(bào)道的顯微切開睪丸取精術(shù)(micro-TESE)后,聯(lián)合卵細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射(ICSI)逐漸成為治療克氏綜合征的主要手段之一,為男性不育帶來了希望。國(guó)外克氏綜合征患者行micro-TESE后精子獲得率(SRR)及臨床妊娠率接近50%,因此,為了減輕患者的手術(shù)負(fù)擔(dān),術(shù)前對(duì)SRR和臨床妊娠率的預(yù)測(cè)尤為重要。
目前,楊俊博士所屬同濟(jì)醫(yī)院是非嵌合型克氏綜合征患者成功開展micro-TESE聯(lián)合ICSI的單位,2016年至2018年收治了49例非嵌合型克氏綜合征患者進(jìn)行TESE,讓部分患者成功生育了自己的后代。楊俊博士通過對(duì)這些案例的總結(jié)分析,對(duì)micro-TESE的成功率,其配偶ICSI的結(jié)局,進(jìn)行了更多的測(cè)評(píng),對(duì)今后克氏綜合征患者成功孕育自己的寶寶有了指導(dǎo)性意義!
楊俊博士對(duì)49例克氏綜合征患者行micro-TESE,并根據(jù)取精結(jié)果比較成功組與未成功組患者的年齡、生殖激素水平和睪丸體積。成功獲取精子者,其配偶行ICSI,隨訪觀察其配偶妊娠、生育情況,并根據(jù)妊娠結(jié)果比較成功組與未成功組患者及其配偶的年齡、生殖激素水平、睪丸體積和成熟卵母細(xì)胞數(shù)。同時(shí)分析患者micro-TESE及配偶臨床妊娠成功與否的可能預(yù)測(cè)因素。
49例患者均經(jīng)染色體核型分析確定為47,XXY非嵌合體,年齡(28.20±3.52)歲,睪丸體積(2.95±0.84)ml,術(shù)前FSH(42.42±14.37)IU/L,LH(22.50±8.64)IU/L,T(6.64±4.13)nmol/L;32例患者成功取到精子,精子獲得率(SRR)為65.31%(32/49)。其中29例患者配偶取卵后行ICSI,年齡(26.79±2.97)歲,受精率為(48.14±27.33)%,可利用胚胎率為(63.71±28.90)%,臨床妊娠率為48.27%(14/29),已出生7位嬰兒,且仍有2例未成功妊娠者剩余冷凍胚胎待移植,7例正在待產(chǎn)。Logistic回歸分析顯示克氏綜合征患者術(shù)前T值對(duì)其配偶臨床妊娠率有預(yù)測(cè)價(jià)值(P=0.015),曲線下面積(AUC)=0.832,cut-off值為5.17nmol/L。
研究結(jié)果表明,克氏綜合征患者接受micro-TESE,將有超過半數(shù)者可成功取出精子,配合ICSI技術(shù),部分患者可生育其遺傳學(xué)后代。同時(shí),患者術(shù)前T值>5.17nmol/L提示取精成功后,其配偶有較大可能臨床妊娠。
目前,楊俊博士所屬華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院睪丸顯微取精技術(shù)日臻成熟。目前,在泌尿外科劉繼紅教授的帶領(lǐng)下,已經(jīng)開展了多種男科顯微手術(shù),包括顯微輸精管附睪吻合術(shù)、顯微輸精管吻合術(shù)、睪丸顯微取精術(shù)、顯微精索靜脈曲張結(jié)扎術(shù)等男科手術(shù),將為更多的男性不育的患者提供幫助。
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