遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:睪丸俗稱“蛋蛋”。在隱睪癥患者中,出生后單側(cè)或雙側(cè)睪丸未降至陰囊而停留在其正常下降過程中的任何一處,也就是說陰囊內(nèi)沒有睪丸或僅有一側(cè)有睪丸。在對(duì)幼兒進(jìn)行五官檢查時(shí),沒有詳細(xì)檢查,或者是沒有意識(shí)到嚴(yán)重性,不少男性朋友是因不育癥到醫(yī)院就診時(shí),才查出隱睪癥的。隱睪不僅影響性腺的發(fā)育,導(dǎo)致成年后的不育癥,還可能有癌變的潛在風(fēng)險(xiǎn)。長沙的李先生就因不育癥就醫(yī),初步診斷為隱睪癥,而在進(jìn)一步的診治中,卻發(fā)現(xiàn)李先生體內(nèi)居然長有子宮,這到底是怎么回事呢?
少年隱睪未予重視,導(dǎo)致成年不育
湖南長沙的李先生今年32歲,因“無精子癥”就診于同濟(jì)醫(yī)院。據(jù)李先生主訴,2年前,因婚后未育半年,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行精液檢查,發(fā)現(xiàn)無精子癥,F(xiàn)SH 32.51 mIU/mL,LH 6.94 mIU/mL,T 2.7ng/ml,同時(shí)發(fā)現(xiàn)雙側(cè)隱睪,考慮為雙側(cè)隱睪引起的非梗阻性無精子癥,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腹腔鏡下雙側(cè)隱睪下降固定術(shù)。目前,盡管睪丸已經(jīng)成功下降2年了,但精液中仍然沒有精子,雙側(cè)睪丸活檢也未見精子。孕育孩子是李先生夫婦賊大的心愿,他們經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦找到同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科的楊竣博士,準(zhǔn)備做顯微取精手術(shù)。
基因解碼、明確診斷
同濟(jì)醫(yī)院楊竣博士為了進(jìn)一步明確李先生隱睪的發(fā)病原因,送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行全外顯子測(cè)序致病基因鑒定,結(jié)果顯示AMHR2基因復(fù)合雜合突變,AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因。懷疑:苗勒管持續(xù)綜合征,隨后訪查AMH:3.21 ng/ml,屬于正常水平,楊竣博士進(jìn)一步查閱當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的盆腔MRI:發(fā)現(xiàn)盆腔內(nèi)存在正常位置的幼稚的子宮,但當(dāng)時(shí)并沒有報(bào)告。根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果及MRI的發(fā)現(xiàn),診斷苗勒管持續(xù)綜合征明確。
主治醫(yī)師楊竣博士表示,苗勒管持續(xù)綜合征的典型癥狀就是隱睪,因此單從癥狀分析很容易與單純隱睪癥混淆。該病一般分為三型,一般是在手術(shù)中確診,其中1型在術(shù)前診斷十分困難。研究表明殘存的苗勒管在體內(nèi)有惡變的可能,需要手術(shù)切除。因此術(shù)前診斷十分重要,而李先生在其他醫(yī)院做了盆腔MRI,但并沒有提示有子宮,說明術(shù)前通過影像學(xué)診斷,十分困難,因?yàn)槊缋展艹掷m(xù)綜合征比較罕見,一般的影像學(xué)醫(yī)生缺乏相關(guān)的診斷經(jīng)驗(yàn)。就算是術(shù)中診斷,李先生做了腹腔鏡下隱睪下降,但手術(shù)醫(yī)師并沒有注意到子宮的存在,說明術(shù)中對(duì)于手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)很重要。
因此通過全外顯子測(cè)序致病基因鑒定診斷十分重要?;蚪獯a研究表明,大多數(shù)苗勒管持續(xù)綜合征患者有AMH基因或AMHR2基因突變。大約45%的持續(xù)性苗勒管綜合征的病例是由AMH基因的突變引起的并且被稱為1型苗勒管持續(xù)綜合征。大約40%的病例是由AMHR2基因的突變引起的,并且被稱為2型苗勒管持續(xù)綜合征。面對(duì)隱睪癥患者,致病基因鑒定及后續(xù)的影像學(xué)資料證實(shí),可達(dá)到術(shù)前診斷的目的,進(jìn)而達(dá)到對(duì)苗勒管殘存的組織早期進(jìn)行干預(yù)或監(jiān)測(cè),以防止惡變。
李先生有生育自己后代的可能性嗎?
以往,非梗阻性無精癥患者在睪丸穿刺無精的情況下,只能選擇供精或領(lǐng)養(yǎng),無法生育自己的子代,成為男人的痛點(diǎn),對(duì)家庭的穩(wěn)定與幸福造成一定的影響。而現(xiàn)在,我們可以通過顯微取精術(shù),即在睪丸上開個(gè)窗,利用顯微鏡的放大效果,有目的尋找存有精子的生精小管,這項(xiàng)技術(shù)的問世讓50%左右的非梗阻性無精子癥患者順利找到精子,同時(shí)通過第二代試管技術(shù),成功生育了自己的寶寶。因此,楊竣博士表示,李先生是有希望通過此項(xiàng)技術(shù)生育自己的后代的!
顯微取精成功率有多少?
在泌尿外科劉繼紅教授和生殖中心靳鐳教授的指導(dǎo)下,楊竣博士從2016年成熟開展顯微睪丸取精技術(shù),完成華中地區(qū)首例克氏綜合征顯微取精,手術(shù)視頻《非梗阻性無精子癥顯微取精六步法》獲得2018年全國泌尿外科年會(huì)“九九歸一·泌尿外科及男科手術(shù)視頻大賽”二等獎(jiǎng),是當(dāng)年顯微取精領(lǐng)域先進(jìn)獲獎(jiǎng)的手術(shù)視頻。不同的原因?qū)е碌牟G丸生精功能障礙,顯微取精的成功率是不一樣的,總體成功率為50.1%,臨床妊娠率為54%,處于國內(nèi)領(lǐng)先水平。特別提醒,對(duì)于AZFa區(qū)或AFZb區(qū)缺失的病人,一般不建議顯微取精,成功率很低。
接下來,李先生在楊竣博士的安排下,經(jīng)過3個(gè)半月的藥物治療后,楊竣博士為李先生做了顯微取精手術(shù),順利找到了足夠的精子,同時(shí)聯(lián)合婦科專家切除了在體內(nèi)的幼稚子宮。隨后,在生殖醫(yī)學(xué)中心專家團(tuán)隊(duì)的努力下,成功的進(jìn)行了試管嬰兒。目前李先生夫人已成功懷孕5個(gè)月,準(zhǔn)備迎接新生命的降生!
此外,楊竣博士提示,廣大家長和生育年齡夫婦應(yīng)該及時(shí)關(guān)注隱睪問題。
1、男嬰出生后,家長要記得檢查孩子的雙側(cè)睪丸是否在陰囊內(nèi)。特別對(duì)于1歲后的孩子,如果發(fā)現(xiàn)睪丸未在陰囊內(nèi),要去正規(guī)醫(yī)院及時(shí)治療。根據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道,建議2歲內(nèi)手術(shù)治療。如果2歲后治療,可能對(duì)以后的生育有影響。
2、如果是2歲后進(jìn)行手術(shù)治療,孩子青春期時(shí)要定期關(guān)注睪丸發(fā)育情況,若有異常,需及時(shí)就診。
3、如果到了適婚年齡或者準(zhǔn)備要小孩,一定及早去正規(guī)醫(yī)院檢查精液質(zhì)量,如果精液里沒有精子(檢查3次及以上),通過睪丸顯微取精術(shù),有機(jī)會(huì)生育自己的孩子。
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