雷特綜合征(Rett綜合征)的癥狀是什么?
雷特綜合征(Rett綜合征)是一種基本只發(fā)生于女性腦部的疾病,發(fā)病率為1/8500。通常,把賊常見的形式被稱為經(jīng)典Rett綜合征。這種疾病是基因病、遺傳病。父母沒有患病,孩子也有可能發(fā)生。攜帶有致病基因的孩子可能在6-18個月之前,沒有患病,但是隨后逐漸出現(xiàn)語言、溝通、學習、協(xié)調(diào)性和其他大腦功能障礙。這往往表明大腦開始出現(xiàn)損傷。在童年早期,患病女孩兒不能正常使用手部功能,開始出現(xiàn)重復的擰手,洗手或拍手?;颊咄绕渌麅和l(fā)育慢,出現(xiàn)小頭癥,并可能出現(xiàn)其他體征和癥狀,如呼吸異常,癲癇發(fā)作,脊柱側(cè)凸和睡眠障礙。研究人員還發(fā)現(xiàn)了Rett綜合征其他幾種類型,其他類型的Rett綜合征可能比經(jīng)典形式病情要輕或者更嚴重。
Rett綜合征的發(fā)病機制
經(jīng)典Rett綜合征及其他類型Rett綜合征可由MECP2基因突變引起。MECP2基因編碼一種對發(fā)揮正常腦功能起至關(guān)重要的蛋白質(zhì)(MeCP2)。目前,MeCP2蛋白的確切功能還沒有完全揭示清楚,但與維持神經(jīng)元正常功能有關(guān),也可能與其他的腦細胞發(fā)揮正常功能有關(guān)。
基因解碼專家發(fā)現(xiàn)了控制MeCP2蛋白的基因序列,進而揭示出這一蛋白質(zhì)參與調(diào)節(jié)大腦中其他基因的表達,可以控制腦細胞產(chǎn)生某些不同形式的蛋白質(zhì)。MECP2基因突變會改變MeCP2蛋白,導致蛋白質(zhì)產(chǎn)生較少,這可能會損壞大腦神經(jīng)元和其他細胞的正常功能。具體來說,MeCP2蛋白的變化可能導致某些神經(jīng)元的活性降低和其彼此通信的能力受限。
另外,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)其他幾種基因突變可以導致患者具有與Rett綜合征類似的癥狀和體征。例如,以前認為,FOXG1綜合征是Rett綜合征的另一種類型。但現(xiàn)在,醫(yī)生和基因解碼研究人員已經(jīng)明確了這些疾病之間的重要差異,將他們認為是單獨的一種病。這說明,RETT綜合癥只是病人的外在表現(xiàn)的描述,發(fā)病的基因原因會完全不同。因此精準更多的致病基因鑒定基因檢測基因解碼是準確分析疾病發(fā)病原因的有效途徑,幫助杜絕家族致病基因的代代相傳。1顱腦皮膚脂肪瘤基因檢測哪里做?
Rett綜合征會遺傳嗎?
99%以上的Rett綜合征患者并沒有家族史,許多病例是由新發(fā)的MECP2基因突變引起的。
一些有Rett綜合征患者的家庭使得研究人員確定了由MECP2基因突變引起的經(jīng)典Rett綜合征遵循X連鎖遺傳模式:如果致病基因位于X染色體上,則認為這種疾病被認為是X連鎖的。
具有MECP2基因突變的男性通常會在嬰兒期死亡。少數(shù)具有MECP2基因突變的男性患者會有與Rett綜合征相似的體征和癥狀,包括智力障礙,癲癇和運動障礙,男性患者的這種病我們稱之為MECP2關(guān)聯(lián)的嚴重新生兒腦病。
基因解碼經(jīng)典案例
黑龍江的一個家庭,3個女兒均生長發(fā)育緩慢,后來逐漸發(fā)病。兩個女兒分別在9歲和5歲半時表現(xiàn)出不能有目的的使用手,并出現(xiàn)持續(xù)的手部僵硬,身體顫抖,肌肉明顯消瘦和無法行走,且在清醒時出現(xiàn)自發(fā)性的過度通氣,有嚴重的注意力缺陷,語言發(fā)育障礙,智力和行為能力停滯在1至6個月的水平。雖然小女兒能夠自主進食,但仍不能很好地有目的性使用手部功能。萬般無奈之時找到佳學基因,通過佳學基因致病基因鑒定基因檢測基因解碼,找到了導致他們這種情況的致病基因,在基因解碼的幫助下這個不幸的家庭可以擁有一個健康的孩子,為絕望的家庭帶來了新的希望。如果領(lǐng)先個孩子出生之時,或者父母兩人結(jié)婚之時進行佳學基因致病基因鑒定基因解碼,家庭的不幸就會避免或減輕。
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