什么是卡菲???
導讀:據(jù)估計,全世界每1,000名嬰兒中就有3名患卡菲病,醫(yī)學文獻中已經(jīng)報道的有數(shù)百例。并且基因解碼研究人員認為,由于卡菲病的癥狀會在兒童早期自行消失,很有可能造成有的卡菲病未能被診斷。脊髓性肌萎縮癥基因檢測哪里做?
卡菲?。–affey disease),又名嬰兒骨皮質增生癥,是一種賊常見于嬰兒的骨質疾病,一種由于基因異常導致的遺傳病,卡菲病的特征是骨質增生。骨骼異常主要影響下頜骨、肩胛骨、鎖骨以及胳膊和腿部的長骨骨干。通過X線可看到:受影響的骨骼變寬達2倍或3倍,在某些情況下,彼此相鄰的兩個骨骼會融合在一起,例如兩肋骨、前臂的尺骨和橈骨、小腿脛骨和腓骨??ǚ撇』純簳霈F(xiàn)關節(jié)和肌肉等軟組織腫脹,患病部位會疼痛、發(fā)紅,同時也會出現(xiàn)發(fā)熱和易怒。患有卡菲病怎么辦,哪里可以做卡菲病基因檢測?
有這些癥狀要警惕卡菲病
卡菲病的體征和癥狀通常會在患兒5個月大時出現(xiàn),極少數(shù)可以在出生前賊后幾周時通過超聲成像檢測到骨骼異常。致命性產(chǎn)前骨皮質增生癥是一種更為嚴重的致命性疾病,通常在出生前或不久之后的發(fā)育早期出現(xiàn),然而致命性產(chǎn)前骨皮質增生癥通常會被誤診為其他疾病。
另外,由于不明原因,和卡菲病相關的腫脹和疼痛等癥狀通常會在幾個月內消失。通過正常的新生骨替代舊骨組織的骨重建過程,多余的骨組織被身體重新吸收,而這在2歲以前通過x線是檢測不出的。但如果兩個相鄰的骨骼繼續(xù)融合,則可能導致并發(fā)癥,例如,融合的肋骨可導致脊柱側凸或者限制胸廓擴張,導致呼吸困難。
大多數(shù)卡菲病患者沒有兒童早期的癥狀,偶爾在數(shù)年后再次發(fā)生骨質增生癥。此外,一些在嬰兒期患卡菲病的成年人還有其他骨骼和結締組織的異常,例如,患病的成年人可能出現(xiàn)關節(jié)松弛、皮膚松弛,或疝氣。患有卡菲病怎么辦,哪里可以做卡菲病基因檢測?
正是由于卡菲病的癥狀不易早期發(fā)現(xiàn),且常常會忽視或者誤診,導致卡菲病不能被及時診斷而得到有效干預。如果出現(xiàn)原因不明的骨骼發(fā)育異常、骨質增生等進行基因檢測基因解碼時應將卡菲病的原因考慮在內。例如,一個脊柱側凸的患者,只檢測與脊柱側凸相關的基因,很有可能會導致卡菲病這種更嚴重的疾病被忽視,造成更大的損傷。
卡菲病的發(fā)病機制
基因解碼研究顯示:COL1A1基因突變會導致卡菲病。COL1A1基因產(chǎn)生指令:制備一種叫I型膠原蛋白的部分大分子。膠原蛋白是一類蛋白質家族,可增強和保護體內眾多組織,包括軟骨,骨骼,肌腱和皮膚。I型膠原蛋白存在于這些組織的細胞間隙中。膠原分子呈長而薄的纖維狀交聯(lián),具有非常強韌的特性,I型膠原蛋白同時也是人體內賊豐富的膠原蛋白。
引起卡菲病的COL1A1基因突變會導致第836位的蛋白質由精氨酸變?yōu)榘腚装彼?。這種突變導致產(chǎn)生的I型膠原纖維的大小和形狀不同,但這些變化如何導致卡菲病的體征和癥狀目前還是未知的。患有卡菲病怎么辦,哪里可以做卡菲病基因檢測?
基因解碼研究表明:卡菲病是常染色體顯性遺傳病,意味著細胞中一個基因拷貝的突變都足以導致該疾病的發(fā)生。約20%具有引起卡菲病的基因變突的人沒有出現(xiàn)卡菲病的體征或癥狀,這種現(xiàn)象稱為不完全外顯。大多數(shù)患者從父母那兒遺傳了導致卡菲病的基因突變;但還有的沒有卡菲病家族史的人也會自發(fā)產(chǎn)生新的基因突變(自發(fā)突變),從而導致卡菲病的發(fā)生。這也是為什么父母沒病,生出的孩子卻患病的原因之一。患有卡菲病怎么辦,哪里可以做卡菲病基因檢測?
另外,值得注意的是,引起卡菲病的原因有很多,COL1A1基因只是引起這種疾病眾多基因中的一個,基因檢測通常是列舉式的檢測,基因解碼是針對發(fā)病本質的致病基因進行解碼分析,具有更加準確更多的決定性優(yōu)勢。
基因解碼經(jīng)典案例
2014年佳學基因幫助了一個在貴州的家庭,這個家族的3代成員,其中有5人患卡菲病。賊年長的是一名75歲的男性,張偉(化名)自幼年以來一直雙腿佝僂,并多次發(fā)生創(chuàng)傷性骨折,脊柱后凸及脊柱壓迫性骨折。其他家庭成員雖然沒有典型的卡菲病患者的癥狀,但檢查顯示有長骨畸形,身材矮小和齲齒,具有明顯的家族遺傳傾向。
通過致病基因鑒定基因檢測基因解碼發(fā)現(xiàn)張偉(化名)具有COL1A1基因突變,并在其他有癥狀的家族成員中得到了驗證,確定了他們家族遺傳病的致病基因,佳學基因通過健康寶貝基因解碼指導生育或擁有健康的二孩,并幫助他們的家族后代不在患有這類疾病,為這個不幸的家庭帶來新的希望。患有卡菲病怎么辦,哪里可以做卡菲病基因檢測?
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