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雷特綜合征（Rett綜合征）是一種基本只發(fā)生于女性腦部的疾病，發(fā)病率為1/8500。通常，把賊常見(jiàn)的形式被稱為經(jīng)典Rett綜合征。這種疾病是基因病、遺傳病。父母沒(méi)有患病，孩子也有可能發(fā)生。攜帶有致病基因的孩子可能在6-18個(gè)月之前，沒(méi)有患病，但是隨后逐漸出現(xiàn)語(yǔ)言、溝通、學(xué)習(xí)、協(xié)調(diào)性和其他大腦功能障礙。這往往表明大腦開始出現(xiàn)損傷。在童年早期，患病女孩兒不能正常使用手部功能，開始出現(xiàn)重復(fù)的擰手，洗手或拍手。患者往往要比其他兒童發(fā)育慢，出現(xiàn)小頭癥，并可能出現(xiàn)其他體征和癥狀，如呼吸異常，癲癇發(fā)作，脊柱側(cè)凸和睡眠障礙。研究人員還發(fā)現(xiàn)了Rett綜合征其他幾種類型，其他類型的Rett綜合征可能比經(jīng)典形式病情要輕或者更嚴(yán)重。

經(jīng)典Rett綜合征及其他類型Rett綜合征可由MECP2基因突變引起。MECP2基因編碼一種對(duì)發(fā)揮正常腦功能起至關(guān)重要的蛋白質(zhì)（MeCP2）。目前，MeCP2蛋白的確切功能還沒(méi)有完全揭示清楚，但與維持神經(jīng)元正常功能有關(guān)，也可能與其他的腦細(xì)胞發(fā)揮正常功能有關(guān)。

基因解碼專家發(fā)現(xiàn)了控制MeCP2蛋白的基因序列，進(jìn)而揭示出這一蛋白質(zhì)參與調(diào)節(jié)大腦中其他基因的表達(dá)，可以控制腦細(xì)胞產(chǎn)生某些不同形式的蛋白質(zhì)。MECP2基因突變會(huì)改變MeCP2蛋白，導(dǎo)致蛋白質(zhì)產(chǎn)生較少，這可能會(huì)損壞大腦神經(jīng)元和其他細(xì)胞的正常功能。具體來(lái)說(shuō)，MeCP2蛋白的變化可能導(dǎo)致某些神經(jīng)元的活性降低和其彼此通信的能力受限。

另外，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)其他幾種基因突變可以導(dǎo)致患者具有與Rett綜合征類似的癥狀和體征。例如，以前認(rèn)為，FOXG1綜合征是Rett綜合征的另一種類型。但現(xiàn)在，醫(yī)生和基因解碼研究人員已經(jīng)明確了這些疾病之間的重要差異，將他們認(rèn)為是單獨(dú)的一種病。這說(shuō)明，RETT綜合癥只是病人的外在表現(xiàn)的描述，發(fā)病的基因原因會(huì)完全不同。因此精準(zhǔn)全面的致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼是準(zhǔn)確分析疾病發(fā)病原因的有效途徑，幫助杜絕家族致病基因的代代相傳。1顱腦皮膚脂肪瘤基因檢測(cè)哪里做？

99％以上的Rett綜合征患者并沒(méi)有家族史，許多病例是由新發(fā)的MECP2基因突變引起的。

一些有Rett綜合征患者的家庭使得研究人員確定了由MECP2基因突變引起的經(jīng)典Rett綜合征遵循X連鎖遺傳模式：如果致病基因位于X染色體上，則認(rèn)為這種疾病被認(rèn)為是X連鎖的。

具有MECP2基因突變的男性通常會(huì)在嬰兒期死亡。少數(shù)具有MECP2基因突變的男性患者會(huì)有與Rett綜合征相似的體征和癥狀，包括智力障礙，癲癇和運(yùn)動(dòng)障礙，男性患者的這種病我們稱之為MECP2關(guān)聯(lián)的嚴(yán)重新生兒腦病。

黑龍江的一個(gè)家庭，3個(gè)女兒均生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，后來(lái)逐漸發(fā)病。兩個(gè)女兒分別在9歲和5歲半時(shí)表現(xiàn)出不能有目的的使用手，并出現(xiàn)持續(xù)的手部僵硬，身體顫抖，肌肉明顯消瘦和無(wú)法行走，且在清醒時(shí)出現(xiàn)自發(fā)性的過(guò)度通氣，有嚴(yán)重的注意力缺陷，語(yǔ)言發(fā)育障礙，智力和行為能力停滯在1至6個(gè)月的水平。雖然小女兒能夠自主進(jìn)食，但仍不能很好地有目的性使用手部功能。萬(wàn)般無(wú)奈之時(shí)找到佳學(xué)基因，通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼，找到了導(dǎo)致他們這種情況的致病基因，在基因解碼的幫助下這個(gè)不幸的家庭可以擁有一個(gè)健康的孩子，為絕望的家庭帶來(lái)了新的希望。如果第一個(gè)孩子出生之時(shí)，或者父母兩人結(jié)婚之時(shí)進(jìn)行佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，家庭的不幸就會(huì)避免或減輕。