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佳學(xué)基因·微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)基因檢測

產(chǎn)品簡介

NCCN、ASCO、《中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范》聯(lián)合推薦

微衛(wèi)星(microsatellites)是遍布于人類基因組中的短串聯(lián)重復(fù)序列。與正常組織相比，腫瘤組織的微衛(wèi)星由于重復(fù)單位的插入或缺失而導(dǎo)致微衛(wèi)星長度的改變，就叫做微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(Microsatellite Instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由錯配修復(fù)(MMR)基因發(fā)生缺陷引起的，與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。

佳學(xué)基因微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）基因檢測通過檢測腫瘤樣本的微衛(wèi)星序列穩(wěn)定性判斷樣本是否存在錯配修復(fù)系統(tǒng)（MMR）缺陷，一方面可為醫(yī)生提供腫瘤分類依據(jù)，用于結(jié)直腸癌5-FU療效和預(yù)后預(yù)測，以及多種腫瘤的免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效預(yù)測，指導(dǎo)多種腫瘤的臨床用藥；另一方面也可用于Lynch綜合征篩查。

MMR狀態(tài)	MSI分型	MSI狀態(tài)
dMMR	MSI-H	高頻不穩(wěn)定
pMMR	MSI-L	低頻不穩(wěn)定
pMMR	MSS	相對穩(wěn)定

產(chǎn)品優(yōu)勢

全面、正確、專業(yè)、快捷

檢測內(nèi)容全面

包含NCI建議的所有單核苷酸位點(diǎn)，并增加內(nèi)參對照位點(diǎn)用以識別潛在樣本混雜或污染
檢測結(jié)果正確

采用國際公認(rèn)的多重?zé)晒釶CR-毛細(xì)管電泳法檢測MSI狀態(tài)

自動化結(jié)果分析判讀，快速正確
報(bào)告解讀專業(yè)

專業(yè)咨詢師，為您科學(xué)解讀腫瘤化療獲益、免疫治療獲益情況及預(yù)后評估
檢測周期提速

自接收合格樣本起，5個自然日內(nèi)出具報(bào)告

適用人群

哪些人適合做微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）基因檢測？

所有確診的結(jié)直腸癌患者

所有確診的子宮內(nèi)膜癌患者

進(jìn)行Lynch綜合征篩查的健康人群

尋求免疫治療的MSI高發(fā)實(shí)體瘤患者

臨床意義

做這個檢測有什么用？

1
指導(dǎo)PD-1免疫治療

FDA批準(zhǔn)PD-1免疫抑制劑帕博利珠單抗（Keytruda）治療MSI-H的所有實(shí)體瘤。
2
輔助化療方案的選擇

MSH-H的Ⅱ期結(jié)直腸癌患者，不推薦氟尿嘧啶類藥物的單藥輔助化療。
3
評估預(yù)后

MSI-H的II期結(jié)直腸癌患者預(yù)后較好， 5年生存率較MSI－H/MSS明顯提高。反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)較低。
4
篩查Lynch綜合征

血液檢測結(jié)果為MSI-H 的人群為Lynch綜合征高危人群。

樣本類型與檢測周期

用藥指導(dǎo) （以下腫瘤組織類型可任選一種）

石蠟白片5-10張

石蠟塊1-2塊

新鮮手術(shù)組織綠豆粒大小1粒

新鮮穿刺組織1-2條

+

對照樣本

3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
Lynch綜合征篩查

3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）

檢測周期： 5-7個自然日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

檢測流程

檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
報(bào)告與解讀
個體化治療

案列分享

案例一：結(jié)直腸癌用藥指導(dǎo)

受檢者情況

王凱（化名），男，38歲，結(jié)腸癌。原發(fā)灶切除，術(shù)后進(jìn)行了8周期的輔助化療（奧沙利鉑+卡培他濱）。9個月后出現(xiàn)腹膜轉(zhuǎn)移，又進(jìn)行了FOLFIRI治療（亞葉酸鈣+氟尿嘧啶+伊立替康），疾病仍再次進(jìn)展。醫(yī)生取其腫瘤組織送至佳學(xué)基因進(jìn)行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）基因檢測。

基因解碼

佳學(xué)基因采用多重?zé)晒釶CR—毛細(xì)管電泳技術(shù)對送檢的腫瘤組織進(jìn)行檢測。根據(jù)NCI對腫瘤MSI的評判標(biāo)準(zhǔn)，所測樣本為微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定型（MSI-H）。

用藥指導(dǎo)

該患者檢測結(jié)果為MSI-H，提示可能從PD-1免疫治療中獲益。根據(jù)基因解碼用藥提示，醫(yī)生對他進(jìn)行了免疫藥物pembrolizumab的治療。治療4周期后，病情控制良好，無明顯不良反應(yīng)。繼續(xù)治療4周期后，影像顯示病灶顯著縮小，腫瘤標(biāo)志物CEA、CA199也降到正常水平。目前患者治療已結(jié)束，無瘤體生存。
案例二：Lynch綜合征篩查

受檢者情況

李沁（化名），女，27歲，其母親患結(jié)腸癌，姨媽患大腸癌，二人均已去世。她擔(dān)心有Lynch綜合征遺傳史，于是送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）基因檢測，以便了解自己今后的患病風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼

佳學(xué)基因采用多重?zé)晒釶CR—毛細(xì)管電泳技術(shù)對送檢的血液進(jìn)行檢測。根據(jù)NCI對腫瘤MSI的評判標(biāo)準(zhǔn)，所測樣本為微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定型（MSI-H）。

健康指導(dǎo)

MSI-H人群具有較高的患癌風(fēng)險(xiǎn)。針對受檢者的情況，建議她進(jìn)行全面的結(jié)腸鏡檢查，并堅(jiān)持每2-3年復(fù)查一次。若檢查發(fā)現(xiàn)有息肉，及早治療，同時結(jié)腸鏡檢查增加至每年1次。對于女性，還應(yīng)進(jìn)行盆腔檢查、B超檢查等，以便早期預(yù)防、早期治療。

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佳學(xué)基因

專注于遺傳病阻斷與腫瘤正確防治

佳學(xué)基因·微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)基因檢測

產(chǎn)品簡介

NCCN、ASCO、《中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范》聯(lián)合推薦