【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示葡萄膜黑色素瘤局部反復(fù)和伴隨的腦轉(zhuǎn)移的原因

葡萄膜黑色素瘤的靶向藥物查找基因檢測

根據(jù)葡萄膜黑色素瘤的復(fù)雜疾病病因分析基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 Jun 1;27:101607.》在第Am J Ophthalmol Case Rep期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測揭示葡萄膜黑色素瘤局部反復(fù)和伴隨的腦轉(zhuǎn)移的原因》的罕見惡性腫瘤的手術(shù)治療與基因信息的應(yīng)用文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jacob S Heng, Brittany M Perzia, John H Sinard , Renelle Pointdujour-Lim  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35707052和 doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101607. eCollection 2022 Sep.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

CT、計(jì)算機(jī)斷層掃描,剜除術(shù),四、 靜脈注射,局部反復(fù),磁共振成像,黑色素瘤,軌道葡萄膜黑色素瘤

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 CT, Computed tomography; Enucleation; IV, Intravenous; Local recurrence; MRI, Magnetic resonance imaging; Melanoma; Orbit; Uveal melanoma.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

葡萄膜黑色素瘤的基因檢測及靶向藥物尋找的研究目的：描述一例二次剜除術(shù)后葡萄膜黑色素瘤局部反復(fù)并伴有腦轉(zhuǎn)移的病例。葡萄膜黑色素瘤的基因檢測及靶向藥物尋找的研究中對病人的觀察結(jié)果：一名73歲患者出現(xiàn)頭暈和步態(tài)不穩(wěn)。眼眶和大腦的MRI顯示一個無眼球的眼窩，有一個眼眶植入物和一個相關(guān)的視神經(jīng)腫塊，以及大腦中的多個腫塊病變?；颊卟∈穼ζ咸涯ず谏亓龇磸?fù)七年前再次剜除具有重要意義。眼球摘除后的組織病理學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)鞏膜外延伸或視神經(jīng)侵犯的跡象。視神經(jīng)腫塊活檢證實(shí)反復(fù)性葡萄膜黑色素瘤，在靶向下一代測序（NGS）基因檢測中發(fā)現(xiàn)GNAQ（Q209L）和端粒酶（TERT）啟動子（c.1-124C>T）的體細(xì)胞基因突變。在患者存檔的眼球摘除標(biāo)本中的原發(fā)腫瘤中發(fā)現(xiàn)了相同的基因突變。葡萄膜黑色素瘤的基因檢測及靶向藥物尋找的研究結(jié)論：摘出術(shù)后葡萄膜黑色素瘤可局部反復(fù)，并與全身轉(zhuǎn)移風(fēng)險增加有關(guān)。即使在眼球摘除術(shù)后，臨床醫(yī)生也要監(jiān)測患者的局部反復(fù)和全身轉(zhuǎn)移。基因序列生物標(biāo)記物可能在識別局部反復(fù)和轉(zhuǎn)移風(fēng)險賊高的腫瘤方面發(fā)揮重要作用。據(jù)佳學(xué)基因解碼所知，這是具有啟發(fā)性、推廣性并具有臨床應(yīng)用價值的反復(fù)性葡萄膜黑色素瘤中TERT啟動子突變c.1-124C>T的基因檢測臨床應(yīng)用案例。

 罕見病-癲癇