【佳學基因檢測】做范可尼腎小管綜合征2型基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
范可尼腎小管綜合征2型是英文Fanconi renotubular syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止范可尼腎小管綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做范可尼腎小管綜合征2型基因解碼、基因檢測?
范可尼貧血(FA)的特征是身體異常,骨髓衰竭和惡性腫瘤風險增加。大約75%的受影響個體存在的身體異常包括以下一種或多種:身材矮小,皮膚色素沉著異常,上肢和下肢骨骼畸形,小頭畸形以及眼科和泌尿生殖道異常。伴有全血細胞減少癥的進行性骨髓衰竭通常在先進個十年出現(xiàn),通常賊初伴有血小板減少癥或白細胞減少癥。到50歲時,急性髓細胞白血病的發(fā)病率為13%。實體腫瘤 - 特別是頭頸部,皮膚,胃腸道和泌尿生殖道 - 在FA患者中更常見。該病臨床表征有:小頭畸形;血小板減少;中性粒細胞減少;貧血;身材矮小;骨髓細胞過少;α-甲胎蛋白升高。
佳學基因Fanconi renotubular syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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范可尼腎小管綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,范可尼腎小管綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617243。
做范可尼腎小管綜合征2型基因解碼、基因檢測方便嗎?
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