【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Diamond-Blackfan貧血11型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Diamond-Blackfan貧血11型是英文Diamond-Blackfan anemia 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Diamond-Blackfan貧血11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Diamond-Blackfan貧血11型基因解碼、基因檢測(cè)?
Diamond-Blackfan貧血癥(DBA)是一種遺傳性紅細(xì)胞再生障礙,通常出現(xiàn)在生命的先進(jìn)年。主要特征是正常的大紅細(xì)胞性貧血,網(wǎng)狀細(xì)胞減少,以及骨髓中幾乎沒(méi)有紅細(xì)胞祖細(xì)胞。患者表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,約30%至50%患有顱面,上肢,心臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形。大多數(shù)患者的平均紅細(xì)胞體積增加,紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性升高,血紅蛋白F持續(xù)存在。但是,一些DBA患者沒(méi)有表現(xiàn)出這些發(fā)現(xiàn),即使在同一家庭中,受影響的家庭成員的癥狀也各不相同(摘要Landowski等,2013)。關(guān)于DBA遺傳異質(zhì)性的討論,見(jiàn)DBA1(105650)。臨床特征:正常色素性貧血; Reticulocytopenia;大紅細(xì)胞性貧血;升高的紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性。該病臨床表征有:正常色素性貧血;網(wǎng)狀細(xì)胞減少;大細(xì)胞性貧血。
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Diamond-Blackfan貧血11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Diamond-Blackfan貧血11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615550。
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