【佳學基因檢測】做升主動脈先天性動脈瘤基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
升主動脈先天性動脈瘤是英文Congenital aneurysm of ascending aorta的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止升主動脈先天性動脈瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做升主動脈先天性動脈瘤基因解碼、基因檢測?
先天性無巨核細胞性血小板減少癥(CAMT)是一種在嬰兒期表達的罕見疾病,其特征是分離的血小板減少癥和巨核細胞減少癥,沒有生理異常(Muraoka等,1997).King et al。 (2005)基于疾病的病程和結(jié)果提出了新的CAMT分類,例如20名患者:CAMT I型(11名患者)的特征是嚴重的全血細胞減少癥早期發(fā)作,骨髓活性降低,血小板非常低計數(shù)。 CAMT II型(9名患者)稍微溫和,其特征是在出生后先進年血小板計數(shù)短暫增加至接近正常值,并在3歲或3歲以后發(fā)生骨髓衰竭。臨床特征:常染色體隱性遺傳;粗面部特征;短脖子;黑素細胞痣;血小板減少;全血細胞減少;貧血;脊柱側(cè)彎;椎體異常;先天性室間隔缺損; Amegakaryocytic thrombocytopenia; Megakaryocytopenia;血紅素生物合成途徑的異常。該病臨床表征有:面容粗糙;短頸;黑素細胞痣;血小板減少;全血細胞減少;貧血;脊柱側(cè)彎;椎體形態(tài)異常;先天性中隔缺損;巨核細胞缺乏相關(guān)的血小板減少;巨核細胞減少癥;血紅素生物合成途徑的異常。
佳學基因Congenital aneurysm of ascending aorta基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Congenital aneurysm of ascending aorta致病鑒定基因解碼
Congenital aneurysm of ascending aorta基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
升主動脈先天性動脈瘤的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,升主動脈先天性動脈瘤的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604498。
做升主動脈先天性動脈瘤基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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