【佳學(xué)基因檢測(cè)】做BAP1癌癥綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

BAP1癌癥綜合癥是英文BAP1 Cancer Syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止BAP1癌癥綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做BAP1癌癥綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

新生兒同種免疫性血小板減少癥（NAIT）的特征在于產(chǎn)前或新生兒顱內(nèi)出血，導(dǎo)致死亡或有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性神經(jīng)功能障礙。它還可以表現(xiàn)為全身性瘀點(diǎn)，腹腔內(nèi)出血，以及靜脈穿刺或包皮環(huán)切后出血過(guò)多。它是由針對(duì)不相容的胎兒血小板抗原形成的母體血小板IgG抗體（同種抗體）的胎盤(pán)轉(zhuǎn)移引起的。例如，攜帶HPA-1a陽(yáng)性胎兒的HPA-1a（PLA-A1; Zw）陰性母親產(chǎn)生抗-HPA-1a抗體，其在80％的新生兒同種免疫性血小板減少癥病例中發(fā)現(xiàn)。所涉及的其他血小板抗原包括HPA-5（Br; Zv）（10％的病例），HPA-2（Ko），HPA-3（Bak; Lek），HPA-4（Pen; Yuk）和HPA-6（ Ca; Tu）。在少數(shù)情況下懷疑HLA I類抗體的參與，但尚未得到證實(shí)。輸血后紫癜（輸血后同種免疫性血小板減少癥）是一種罕見(jiàn)的疾病，其在輸注具有不相容的HLA或血小板特異性抗原的含血小板的血液制品后5至10天發(fā)生。由于抗體誘導(dǎo)的輸血血小板破壞，可能發(fā)生嚴(yán)重出血。血小板同種異體抗原衍生自編碼血小板膜糖蛋白（例如，GPIIIa，GPIIb等）的基因中的單核苷酸多態(tài)性。例如，HPA-1a / b與176T> C多態(tài)性相關(guān)，其導(dǎo)致脯氨酸取代GPIIIa蛋白中的亮氨酸。母親/胎兒（母親/父親）或血小板供體/受體之間HPA-1基因型的錯(cuò)配分別增加了NAIT和輸血后反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。

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BAP1癌癥綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，BAP1癌癥綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做BAP1癌癥綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

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