【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做血栓性血小板減少性紫癜基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

血栓性血小板減少性紫癜是英文thrombotic thrombocytopenic purpura的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial Thrombotic Thrombocytopenia Purpura Microangiopathic hemolytic anemia Moschkowitz Disease Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic Thrombotic microangiopathy, familial TTP;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止血栓性血小板減少性紫癜在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血栓性血小板減少性紫癜基因解碼、基因檢測(cè)？

血栓性血小板減少性紫癜是一種罕見(jiàn)疾病，導(dǎo)致整個(gè)身體的小血管中形成血栓。如果這些血栓阻塞血管并限制血液流向諸如腦、腎臟和心臟等器官，則會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的醫(yī)療問(wèn)題。所產(chǎn)生的并發(fā)癥包括神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題（諸如性格改變、頭痛、意識(shí)不清和言語(yǔ)模糊）、發(fā)熱、腎功能異常、腹痛和心臟問(wèn)題。 通常血栓防止損傷部位過(guò)多失血。在血栓性血小板減少性紫癜患者中，即使在沒(méi)有損傷的情況下也會(huì)形成血栓。血栓是由血小板團(tuán)形成，血小板在血液中循環(huán)并輔助凝血。因?yàn)檠ㄐ匝“鍦p少性紫癜患者中大量血小板用于形成血栓，所以血流中可用的血小板很少。血小板水平降低稱為血小板減少癥。血小板減少癥可導(dǎo)致皮下小范圍出血，導(dǎo)致紫癜。該病導(dǎo)致紅細(xì)胞過(guò)早降解（溶血）。當(dāng)血液通過(guò)血管內(nèi)的血栓時(shí)，紅細(xì)胞會(huì)裂開(kāi)。當(dāng)紅細(xì)胞破壞的速度快于機(jī)體替換的速度時(shí)，發(fā)生溶血性貧血。這種類型的貧血導(dǎo)致皮膚蒼白、眼睛和皮膚泛黃（黃疸）、疲勞、呼吸急促和心率過(guò)快。有兩種主要類型的血栓性血小板減少性紫癜，獲得型（非遺傳型）和家族型。獲得型通常出現(xiàn)于兒童后期或成年期?；颊唧w征和癥狀可能就發(fā)生一次，或隨時(shí)間反復(fù)。家族型非常罕見(jiàn)，通常出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期。家族型患者的體征和癥狀常常定期反復(fù)。

佳學(xué)基因thrombotic thrombocytopenic purpura基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

血栓性血小板減少性紫癜的確切患病率未知。研究人員估計(jì)，根據(jù)地理位置，在美國(guó)每年每百萬(wàn)人中，該病患者有1.7至11人。女性患者比男性多，原因未知。獲得性血栓性血小板減少性紫癜比家族型更常見(jiàn)。

thrombotic thrombocytopenic purpura致病鑒定基因解碼

ADAMTS13基因的突變引起血栓性血小板減少性紫癜的家族性形式。 ADAMTS13基因編碼了參與血液凝固正常過(guò)程的酶。該基因的突變導(dǎo)致該酶的活性的嚴(yán)重降低。所獲得的血栓性血小板減少性紫癜的形式還源自ADAMTS13酶活性的降低;然而，獲得形式的人在ADAMTS13基因中沒(méi)有突變。相反，它們的免疫系統(tǒng)通常產(chǎn)生稱為自身抗體的特異性蛋白質(zhì)，其阻斷酶的活性。缺乏ADAMTS13酶活性破壞了出血和凝血之間的通常平衡。通常，在損傷部位形成血塊以封閉損傷的血管并防止過(guò)多的失血。在患有血栓性血小板減少性紫癜的人中，血小

thrombotic thrombocytopenic purpura基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

家族性血栓性血小板減少性紫癜以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。獲得性血栓性血小板減少性紫癜不被遺傳。

thrombotic thrombocytopenic purpura的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血栓性血小板減少性紫癜的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是M31.1

如何做血栓性血小板減少性紫癜基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)