【佳學(xué)基因檢測】血小板減少-橈骨缺失綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
血小板減少-橈骨缺失綜合征是英文thrombocytopenia-absent radius syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;血小板減少性半徑綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止血小板減少-橈骨缺失綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血小板減少-橈骨缺失綜合征基因解碼、基因檢測?
由于給予各種形式的肝素(抗凝血劑),肝素誘導(dǎo)的血小板減少癥(HIT)是血小板減少癥(低血小板計數(shù))的發(fā)展。 HIT易于發(fā)生血栓形成(血管內(nèi)血栓的異常形成),因為血小板釋放激活凝血酶的微粒,從而導(dǎo)致血栓形成。當(dāng)確定血栓形成時,該病癥被稱為肝素誘導(dǎo)的血小板減少癥和血栓形成(HITT)。 HIT是由激活血小板的異常抗體的形成引起的。如果接受肝素治療的患者出現(xiàn)新的或惡化的血栓形成,或血小板計數(shù)下降,可以通過特定的血液檢查確認HIT。 HIT的治療需要停止肝素治療,以及防止血栓形成和選擇不會進一步減少血小板計數(shù)的藥劑。有幾種替代品可用于此目的,主要用于danaparoid,fondaparinux,argatroban和bivalirudin。
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,血小板減少-橈骨缺失綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是Q87.2
血小板減少-橈骨缺失綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
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