【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性葉酸吸收不良基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性葉酸吸收不良是英文hereditary folate malabsorption的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital defect of folate absorption；Congenital folate malabsorption；Folic acid transport defect;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳性葉酸吸收不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性葉酸吸收不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳葉酸吸收不良是一種妨礙機(jī)體從食物中吸收某種維生素B（稱為葉酸）的疾病。葉酸對(duì)許多細(xì)胞功能起到重要作用，包括DNA和RNA的形成。 患兒出生時(shí)體內(nèi)葉酸含量正常，因?yàn)樵诔錾皬哪阁w血液獲取這些維生素。他們一般在出生后的賊初幾個(gè)月開始出現(xiàn)體征和癥狀，因?yàn)閺氖澄镏形杖~酸的能力受損。 患兒會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、腹瀉、沒(méi)有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）?；颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)巨幼細(xì)胞貧血。巨幼細(xì)胞貧血發(fā)生于紅細(xì)胞較少（貧血）時(shí)，并且存在的紅細(xì)胞比正常紅細(xì)胞大（巨幼細(xì)胞）。這種血液疾病的癥狀包括食欲下降、精神不振、頭痛、皮膚蒼白、手腳刺痛或麻木。患者也可能出現(xiàn)白細(xì)胞缺乏（白細(xì)胞減少癥），從而易感染。此外，血小板數(shù)量降低（血小板減少癥）導(dǎo)致易擦傷以及異常出血。 一些患兒表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，如發(fā)育遲緩和癲癇。隨著時(shí)間的推移，未接受治療的患者可能出現(xiàn)智力殘疾和共濟(jì)失調(diào)。

佳學(xué)基因hereditary folate malabsorption基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遺傳性葉酸吸收不良的患病率是未知的。世界各地報(bào)告了約15個(gè)受累家庭。一些患有這種疾病的嬰兒可能無(wú)法得到診斷或治療，特別是在沒(méi)有先進(jìn)醫(yī)療條件的地區(qū)。

hereditary folate malabsorption致病鑒定基因解碼

SLC46A1基因編碼了質(zhì)子耦合葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（PCFT）。PCFT對(duì)于腸上皮細(xì)胞的正常功能是重要的，腸上皮細(xì)胞是排列在腸壁上的細(xì)胞。這些細(xì)胞具有微絨毛（指狀突起），當(dāng)食物通過(guò)腸時(shí)，微絨毛從食物中吸收營(yíng)養(yǎng)?；谒鼈兊耐庥^，這些微絨毛的組織統(tǒng)稱為刷狀緣。 PCFT參與消耗能量將葉酸運(yùn)輸通過(guò)刷狀緣膜的過(guò)程，稱為主動(dòng)運(yùn)輸。它也參與腦和腦脊液之間的葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)。SLC46A1基因突變導(dǎo)致PCFT蛋白很少或沒(méi)有活性。在一些情況下，突變的蛋白質(zhì)不能轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞膜，因此不能執(zhí)行其功能。缺乏功能性的PCFT損害了身體從食物中吸收

hereditary folate malabsorption基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變才會(huì)發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

hereditary folate malabsorption的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性葉酸吸收不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:229050 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folate-mal/；ICD編碼是D52.8

遺傳性葉酸吸收不良基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)