【佳學基因檢測】怎么做維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型是英文Vitamin k-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液系統(tǒng)、心腦血管系統(tǒng)疾病。由于疾病的發(fā)生會導致胎兒的早期夭折。因此,為增加基因解碼的正確性,佳學基因也將維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼包括在胚胎發(fā)育異常項目中。
什么樣的人應當做維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測?
所有維生素K依賴性凝血因子缺乏癥都會導致出血傾向增加,根據(jù)發(fā)病機理,提出的口服維生素K可逆轉這種趨勢。佳學基因致病鑒定基因解碼、基因檢測提示家族性多凝血因子缺乏癥很少見。該病的臨床癥狀包括在生命賊初幾周內(nèi)出現(xiàn)顱內(nèi)出血,有時會導致死亡。
佳學基因維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
佳學基因是一家北京基因檢測公司,也是一家全國性的基因檢機構。基因檢測分子診斷大數(shù)據(jù)揭示維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型發(fā)病率低于十萬分之一。但是一旦在家族中出現(xiàn),這表明家族成員的發(fā)病風險增加十萬倍,需要通過致病基因鑒定及其他技術,避免后代及二胎再次患病。
維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型致病鑒定基因解碼
維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中也稱為vkcfd2。佳學基因發(fā)現(xiàn)并明確了導致病此病發(fā)生的基因突變并發(fā)表了該基因突變后導致一系列病征出現(xiàn)的病理基礎。維生素K依賴性凝血因子相關的一個重要基因是V***C1(維生素K環(huán)氧還原酶復合物亞單位1)基因序列變化是導致該病發(fā)生的基因原因。病理基礎是患者體內(nèi)異常出血和凝血酶原抗原降低
維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是:
OMIM: 607473
OMIM 表型系列: PS277450
MedGen: C1843832
SNOMED-CT via HPO 248250000 258211005 37193007 more
UMLS:C1843832
怎么做維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。
(責任編輯:佳學基因)