【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼睛基因檢測(cè)具體查什么？

一、眼睛基因檢測(cè)的意義

眼睛是人體重要的感官器官,許多眼疾會(huì)導(dǎo)致視力損害、視力缺失,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。眼睛基因檢測(cè)通過分析dna序列,可以實(shí)現(xiàn)眼病的分子診斷、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、藥物選擇指導(dǎo)、個(gè)體化治療方案制定等,對(duì)預(yù)防和治療眼病具有重要意義。

二、主要的眼科遺傳病

常見的眼科遺傳病有近視、青光眼、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素變性、青少年黃斑變性等。這些疾病可能由單一致病基因引起,也可能由多個(gè)易感基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致,部分疾病還存在明顯的遺傳趨勢(shì)。

三、眼睛基因檢測(cè)的技術(shù)方法

dna樣本收集:常通過外周血法收集白細(xì)胞,也可通過口腔拭子收集上皮細(xì)胞獲得dna。

基因檢測(cè)技術(shù):常用的技術(shù)包括pcr技術(shù)、基因芯片技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)等。

結(jié)果判斷:檢測(cè)出與疾病相關(guān)的致病基因或易感位點(diǎn),進(jìn)行致病性判斷,評(píng)估發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

四、主要檢測(cè)眼科遺傳病相關(guān)的基因

青光眼相關(guān)的myoc、optn、wdr36等基因。

年齡相關(guān)性白內(nèi)障與cryaa、cryab、crybb2等基因相關(guān)。

初發(fā)開角型青光眼與loxl1基因密切相關(guān)。

視網(wǎng)膜色素變性與abca4、rpe65、rp1等200多個(gè)基因相關(guān)。

高度近視與mip、lum等眾多易感基因相關(guān)。

五、眼睛基因檢測(cè)結(jié)果解讀

檢測(cè)結(jié)果包括陽性結(jié)果和陰性結(jié)果,陽性結(jié)果表示檢測(cè)到致病或易感基因,即具有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);陰性結(jié)果表示未檢測(cè)到 already known的致病或易感基因,但不排除未知致病基因的作用。醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn),制定個(gè)體化的預(yù)防治療方案。

六、眼睛基因檢測(cè)的局限性

眼睛基因檢測(cè)可以為疾病診斷、治療提供參考,但結(jié)果解釋存在困難,而且檢測(cè)不到已知致病基因,也不能有效排除發(fā)病可能。臨床治療還需要依據(jù)病情全面決策。指導(dǎo)治療和判斷預(yù)后仍需要醫(yī)患雙方共同努力。

七、眼科疾病的臨床基因檢測(cè)

臨床基因檢測(cè)包括下一代測(cè)序（NGS）和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)。 賊終，檢索分子診斷可以讓患者和醫(yī)療保健專業(yè)人員更好地了解疾病，建立基因型-表型相關(guān)性，這將為臨床管理提供信息并幫助確定預(yù)后。 每個(gè)國(guó)家都有自己的基因檢測(cè)框架。 在中國(guó)，所有臨床級(jí)基因檢測(cè)必須在中國(guó)認(rèn)證服務(wù)機(jī)構(gòu)（衛(wèi)生健康委）的批準(zhǔn)下進(jìn)行。 這是少有得到政府承認(rèn)的國(guó)家認(rèn)證機(jī)構(gòu)，根據(jù)國(guó)際商定的標(biāo)準(zhǔn)對(duì)臨床實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢查和認(rèn)證。 分子結(jié)果由健康和護(hù)理專業(yè)人員 (HPCP) 注冊(cè)臨床科學(xué)家解釋、驗(yàn)證和報(bào)告。  為了幫助測(cè)試選擇，國(guó)家基因組測(cè)試目錄 罕見病和遺傳性疾病已詳細(xì)說明每種臨床適應(yīng)癥可用的測(cè)試。 基因檢測(cè)應(yīng)用程序列出了目標(biāo)基因 panel 中包含的基因。 Panel 應(yīng)用程序中被分類為“綠色”的所有基因都經(jīng)過了專家組的審查，并被認(rèn)為有足夠的證據(jù)可包含在診斷基因 panel 中，以進(jìn)行診斷。 疾病。

對(duì)于大多數(shù)眼科疾病，通常建議對(duì)單個(gè)基因（例如成人無虹膜癥的 PAX6）或靶向基因組（例如視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良等遺傳異質(zhì)性疾?。┻M(jìn)行測(cè)序作為分子分析的主要途徑。 對(duì)于綜合征病癥，替代基因檢測(cè)方法（例如通過微陣列進(jìn)行全基因組拷貝數(shù)變異（CNV）分析）可能更合適。