【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性眼病的基因檢測(cè)

隨著生物技術(shù)的發(fā)展,基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用日益廣泛。對(duì)于遺傳性眼病的診斷和治療,基因檢測(cè)也發(fā)揮著重要作用。

一、遺傳性眼病的危害

遺傳性眼病是指由遺傳因素所導(dǎo)致的各種眼部疾病,它很可能在出生時(shí)就已經(jīng)植入了“定時(shí)炸彈”,并在適當(dāng)?shù)臈l件下被“觸發(fā)”。常見(jiàn)的遺傳性眼病有青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、先天性白內(nèi)障等。這些疾病不僅給患者帶來(lái)巨大的痛苦,而且嚴(yán)重影響視力,在一定條件下還可能導(dǎo)致失明。 

二、基因檢測(cè)的意義

由于臨床表現(xiàn)的多樣性,單純依靠體征很難確診遺傳性眼病。此時(shí)基因檢測(cè)就顯得尤為重要。它可以明確診斷,判斷預(yù)后,為制定治療方案提供依據(jù)。尤其是對(duì)于某些疾病,例如視網(wǎng)膜色素變性,如果不及時(shí)治療就可能導(dǎo)致更壞的結(jié)局。因此,盡早進(jìn)行基因檢測(cè),可以在癥狀出現(xiàn)之前預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn),采取積極的干預(yù)措施。

三、基因檢測(cè)的技術(shù)路線

DNA樣本的獲取

常用的方法是采集外周血樣本,放入添加EDTA抗凝劑的試管中。也可以通過(guò)口腔黏膜拭子獲取細(xì)胞,提取DNA。需要注意防止樣本在采集、運(yùn)輸過(guò)程中發(fā)生破壞。

DNA檢測(cè)分析

可以采用多重PCR、基因芯片和DNA測(cè)序等技術(shù),分析樣本中與疾病相關(guān)的致病基因。測(cè)序基因組DNA,對(duì)比已知的致病基因,可以找出序列變異。

結(jié)果判斷

當(dāng)檢測(cè)到與疾病相關(guān)的已知致病基因時(shí),可以明確診斷;如果未發(fā)現(xiàn)致病基因,則繼續(xù)研究新的致病位點(diǎn)。結(jié)果還可以用于評(píng)估發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),判斷預(yù)后。

四、當(dāng)前狀況與展望

隨著“正確醫(yī)療”理念的推廣,基因檢測(cè)在遺傳性眼病的診斷和治療中發(fā)揮越來(lái)越大的作用。針對(duì)采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)說(shuō)，檢測(cè)技術(shù)還較為復(fù)雜,結(jié)果解釋也存在困難。而采用基因解碼的致病基因鑒定基因解碼則具有更高的檢出率和陽(yáng)性率。未來(lái)隨著基因編輯技術(shù)的成熟,有望提供更個(gè)性化的治療方案。我們相信,基因技術(shù)必將讓遺傳性眼病患者看到希望的曙光。