【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性眼病基因檢測(cè)是怎么做的？

遺傳眼病基因檢測(cè)的原理和流程

遺傳眼病的發(fā)病率較高,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,僅依靠臨床檢查難以確診。遺傳眼病基因檢測(cè)就是通過(guò)對(duì)患者DNA樣本的檢測(cè)分析,來(lái)判斷疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和可能性。

眼科教授介紹,基因檢測(cè)首先需要抽取患者外周血3-5ml,放入EDTA抗凝劑的采血管中,然后運(yùn)送到檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室通過(guò)特殊設(shè)備分析DNA樣本中各種基因的情況,判斷是否存在導(dǎo)致眼病的致病基因。如果發(fā)現(xiàn)異常,可以診斷出遺傳性眼疾,也可以評(píng)估未來(lái)發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測(cè)的重要意義在于輔助臨床診斷和預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)。正因如此,即便目前基因治療還有局限,也要盡早進(jìn)行基因檢測(cè)。某些視網(wǎng)膜疾病如果不及時(shí)治療,會(huì)導(dǎo)致更壞的預(yù)后。基因檢測(cè)為將來(lái)的個(gè)體化治療打下基礎(chǔ)。

在采血和樣本運(yùn)輸過(guò)程中,需要注意防止血樣破碎、避免反復(fù)凍融和長(zhǎng)時(shí)間放置。采血完成后,賊好在3天內(nèi)送達(dá)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。

 基因檢測(cè)的意義

　　基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。

　　基因檢測(cè)可以清理有無(wú)不正常的基因變異和有無(wú)產(chǎn)生遺傳性疾病的可能性，以此作為臨床診斷的重要參考。

基因檢測(cè)抽血注意事項(xiàng)：

　　1、每人采血3-5毫升，EDTA抗凝(標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一管為紫帽管)。

　　2、外地運(yùn)輸包裝方面避免采血管破碎，無(wú)需冷藏。

　　3、采血管不要反復(fù)凍融。

　　4、不能過(guò)長(zhǎng)時(shí)間放置室溫下，除夏季高溫時(shí)段，一般從采血到送至實(shí)驗(yàn)室不要超過(guò)三天。

眼科疾病與基因突變

遺傳性眼病影響著全世界大約千分之一的人，其中大多數(shù)人的分子病因?qū)W需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼才能明確。 致病基因變異的鑒定可以更好地了解疾病的發(fā)病原因及其遺傳方式，從而為遺傳阻斷打下基礎(chǔ)。目前，針對(duì)常染色體隱性遺傳 RPE65 視網(wǎng)膜病變的視網(wǎng)膜基因療法已獲得批準(zhǔn)，并且大量針對(duì)眼部基因/突變的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中，這凸顯了建立基因診斷的重要性，以便患者能夠充分了解賊新的研究進(jìn)展和治療方案。 佳學(xué)基因檢測(cè)在眼科疾病及其有效治療方案中，提供了診斷和治療這些疾病的患者的實(shí)用指南，包括遺傳模式概述、所需的測(cè)試前和測(cè)試后遺傳咨詢、可用的不同類型的細(xì)胞遺傳學(xué)和基因測(cè)試，重點(diǎn)是使用下一代測(cè)序技術(shù) 靶向基因組、全外顯子組和基因組測(cè)序。 佳學(xué)基因詳細(xì)了解介紹每種方式的優(yōu)缺點(diǎn)、不同的解釋以及患者及其家人的計(jì)劃生育選擇。 隨著基因組醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)，基因篩查將很快成為所有眼科亞專業(yè)的主流，用于預(yù)防疾病和提供正確治療。

眼科基因檢測(cè)主要關(guān)注點(diǎn)：

計(jì)劃生育、遺傳咨詢、遺傳篩查、遺傳性眼病、二代測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和全基因組測(cè)序