【佳學(xué)基因檢測】基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測的位點(diǎn)
遺傳咨詢需求前進(jìn)行基因檢測的必要性及基因檢測的有用性探索
根據(jù)耳聾的基因檢測價值發(fā)掘,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 17;15(1):135.》在第BMC Med Genomics期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測的位點(diǎn)》的耳鼻喉科基因檢測臨床應(yīng)用研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qiang Du?,?Qin Sun?,?Xiaodong Gu?,?Jinchao Wang,?Weitao Li?,?Luo Guo?,?Huawei Li?????0完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因大數(shù)據(jù)表簽:?35715776和?doi: 10.1186/s12920-022-01289-7.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
聽力損失,PDZD7,變種
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
?Hearing loss; PDZD7; Variant.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
聽力損失即耳聾是人類賊常見的感覺神經(jīng)障礙,根據(jù)人工智能分析及基因檢測大數(shù)據(jù),全世界有5.5%(4.66億)的人患有致殘性聽力損失。聽力障礙的致病基因分析及基因檢測正確度提升項目調(diào)查了一個中國語前感音神經(jīng)性耳聾家庭。受影響個體在所有頻率下均表現(xiàn)出中度重度聽力損失。使用目標(biāo)基因組富集和高通量測序,純合基因突變序列c.2372del;p、 (Ser791fs)在PDZD7的基因檢測中被鑒定。該基因突變位點(diǎn)位于PDZD7的第15外顯子,導(dǎo)致蛋白質(zhì)的合成閱讀框發(fā)生移位,隨后出現(xiàn)早期終止密碼子。根據(jù)ACMG/AMP指南和ClinGen規(guī)范,它被歸類為致病性?;蚪獯a技術(shù)在耳聾的發(fā)病原因的查找的研究擴(kuò)展了PDZD7的致病基因序列變化位點(diǎn),為耳聾基因檢測數(shù)據(jù)庫增加了新的記錄,使得后期的基因檢測更全面?;蚪獯a在耳聾基因檢測領(lǐng)域的應(yīng) 用,加強(qiáng)了該基因在中重度聽力損失患者中的臨床重要性。
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