【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)如何確定神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的發(fā)病原因
神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)的靈活性評(píng)估
根據(jù)神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的致病基因基因檢測(cè)的使用基礎(chǔ),國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 17.》在第Eur J Neurol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)如何確定神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的發(fā)病原因》的神經(jīng)皮膚疾病的共同病因分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Anne Dompmartin?,Carine J M van der Vleuten?,Valérie Dekeuleneer,?Thierry Duprez,?Nicole Revencu,?Julie Désir?,?D Maroeska W M Te Loo?,?Uta Flucke?,?Astrid Eijkelenboom?,?Leo Schultze Kool?,?Miikka Vikkula?0,?Laurence Boon?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào):
基因大數(shù)據(jù)表簽:?35715928和?doi: 10.1111/ene.15452.?Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
肥大,突變神經(jīng)皮膚綜合征,葡萄酒色斑,SWS
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
?Hypertrophy; Mutation; Neurocutaneous syndrome; Port-Wine stain; SWS.
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
神經(jīng)皮膚疾病的基因根源研究背景:Sturge-Weber綜合征(SWS)是一種神經(jīng)皮膚疾病,其臨床表現(xiàn)涉及大腦、眼睛和皮膚。Sturge-Weber綜合征(SWS)通常由G蛋白亞單位αQ(GNAQ)的體細(xì)胞基因突變引起。基因解碼基因檢測(cè)報(bào)告了5例α11亞單位的(GNA11)基因突變?;蚪獯a研究團(tuán)隊(duì)致力于發(fā)現(xiàn)不同基因突變經(jīng)基因檢測(cè)驗(yàn)證后是否會(huì)產(chǎn)生不同的表型特征?;驒z測(cè)做為疾病鑒別性診斷的研究方法:在神經(jīng)皮膚疾病多學(xué)科中心內(nèi),神經(jīng)皮膚疾病與基因的關(guān)系研究團(tuán)隊(duì)尋找具有SWS臨床特征和GNA11突變的患者?;仡櫺院颓罢靶允占R床和放射學(xué)數(shù)據(jù)。神經(jīng)皮膚疾病基因檢測(cè) 全面性、正確性提升方案課題研究結(jié)果:神經(jīng)皮膚疾病的是否遺傳攻關(guān)小組確定了三例與體細(xì)胞基因檢測(cè)GNA11突變相關(guān)的SWS患者。他們患有播散性毛細(xì)血管畸形(CM)和肢體營養(yǎng)不良。出生時(shí),面部、軀干和四肢的CMs呈粉紅色和斑塊狀,隨著年齡的增長逐漸變暗,變成紫色。其中兩名患者患有青光眼。所有患者均有神經(jīng)癥狀和中度腦萎縮,其嚴(yán)重程度低于典型的SWS。敏感性加權(quán)圖像(SWI)和對(duì)比增強(qiáng)(CE)液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(FLAIR)MR視圖顯示軟腦膜血管瘤的靈敏度賊高。結(jié)論:神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的共同發(fā)病原因區(qū)分了SWS的兩種不同臨床/放射學(xué)表型;GNAQ和GNA11-SWS。經(jīng)典GNAQ-SWS的特征是均勻的深紅色CM,通常與潛在的軟組織肥大有關(guān)。GNA11-SWS中的CM更為網(wǎng)狀,并隨時(shí)間變暗;神經(jīng)系統(tǒng)的情況較為溫和。SWI和對(duì)比后FLAIR序列似乎有必要證明軟腦膜血管瘤病。然而,抗癲癇藥物或未來的靶向治療可能是有用的,比如在經(jīng)典的SWS中。
佳學(xué)醫(yī)生豎20190614